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262968Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge5

3379
Distale Duplikation 17qQ92.3Distale Trisomie 17q · Telomere Duplikation 17q · +1
139474
Mikroduplikationssyndrom 17q11.2Q92.3Dup(17)(q11.2) · Grisart-Destrée-Syndrom · +1
261272
Mikroduplikationssyndrom 17q12Q92.3Dup(17)(q12) · Trisomie 17q12
217340
Mikroduplikationssyndrom 17q21.31Q92.3Dup(17)(q21.31) · Trisomie 17q21.31
477817
PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-SyndromQ92.3Yuan-Harel-Lupski-Syndrom · Dup(17)(p11.2p12) · +3

Synonyme3

Chromosom 17q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 17q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 17

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
LD41.G0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte