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254830Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge3

353217
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler DemyelinisierungE72.0AGC1-Mangel · Mitochondrialer Aspartat-Glutamat-Carrier 1-Mangel
91130
Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-SyndromI42.2Phosphat-Transporter-Defekt, mitochondrialer
1369
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-SyndromQ87.8Sengers-Syndrom

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C53.30
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte