254830 Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge3

353217
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler DemyelinisierungICD: E72.0AGC1-Mangel · Mitochondrialer Aspartat-Glutamat-Carrier 1-Mangel
91130
Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-SyndromICD: I42.2Phosphat-Transporter-Defekt, mitochondrialer
1369
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-SyndromICD: Q87.8Sengers-Syndrom

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C53.30
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte