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199639Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge18

50
Aicardi-SyndromQ04.0Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie
423655
ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-SpektrumGruppe
459074
Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-SyndromQ04.0Dup(7)(q36.3) · Mikroduplikationssyndrom 7q36.3
52055
Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-SyndromQ87.8Graham-Cox-Syndrom
714404
Entwicklungsverzögerung-Makrozephalie-Corpus Callosum-Dysgenesie-Intelligenzminderung-Syndrom
708171
Gesichtsdysmorphie-Corpus Callosum-Hypoplasie-Infantile epileptische Enzephalopathie-SyndromEnzephalopathie, epileptische, WWOX-assoziierte
724143
Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-SyndromWIPI2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
457284
Houge-Janssens-Syndrom Typ 2SubtypQ87.0Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte · HJS2 · +1
3207
Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-SyndromQ04.8historischCaratolo-Cilio-Pessagno-Syndrom
1495
Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-SyndromQ87.8Da-Silva-Syndrom
694937
Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-MangelIDDPN · Intellektuelle Entwicklungsstörung mit oder ohne periphere Neuropathie
275543
L1-SyndromQ04.8CRASH-Syndrom · Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom · +1
83473
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-SyndromQ04.8MPPH-Syndrom
171703
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-AgenesieQ02
500159
Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-SyndromQ87.0
699844
Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung, DYNC1I2-assoziierte
1777
Temtamy-SyndromQ87.8Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie · Temtamy-Shalash-Syndrom
3338
Toriello-Carey-SyndromQ87.8Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin-Sequenz

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte