102285 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht . Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Untergeordnete Einträge60
958 Akro-reno-mandibuläres Syndrom Q87.8 Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre
959 Akro-reno-okuläres Syndrom Q87.8
971 Akrorenales Syndrom Q87.2
1094 Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom Q87.8 Teebi-Kaurah-Syndrom
1104 Anophthalmie plus-Syndrom Q87.8 Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom · Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
1101 Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom Q87.8 historisch Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
1146 Arthrogrypose, distale, Typ 1 Q68.8 DA1 · Dysmorphien, digitotalare
1237 Beemer-Ertbruggen-Syndrom Q87.8 historisch Hydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte
52047 Braddock-Syndrom Q87.8 VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
52429 Branchiootisches Syndrom Q18.2
2437 Czeizel-Losonci-Syndrom Q87.8 historisch Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida · Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt
2104 Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom Q79.8 historisch Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano-Syndrom
50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Q75.8 Boyadjiev-Jabs-Syndrom
79107 Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Q87.8
2674 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Q87.8 historisch
2256 Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom Q87.8 Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
1968 Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Q87.0 historisch Blepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom · Kraniofaziales Syndrom Simosa · +1
2007 Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom Q75.1
2053 Freeman-Sheldon-Syndrom Q87.0 Arthrogrypose, distale, Typ 2A · Freeman-Burian-Syndrom · +3
1969 Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Q87.0 historisch FACES-Syndrom · Friedman-Goodman-Syndrom
1338 Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom Q87.8 Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
2412 Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Q87.2 Collins-Pope-Syndrom
2181 Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom Q87.8 historisch Daish-Hardman-Lamont-Syndrom
2211 Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Q87.8 Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2 · Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2 · +1
1327 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Q87.1
647811 Kardio-urogenitales Syndrom Q87.8 MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
1373 Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom Q87.8 Wellesley-Carman-French-Syndrom
2868 Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom Q87.1 Syndromaler Kleinwuchs mit Herzklappenfehler und charakteristischen Gesichtszügen
2994 Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom Q87.8 Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
314002 Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom Q87.8 Dinno-Syndrom
83619 Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Syndrom Q87.0
643503 Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom Q87.0
2473 McKusick-Kaufman-Syndrom Q87.8 Hydrometrokolpos - Polydaktylie
2513 Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien Q87.8 Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
688581 Mittelgesichtshypoplasie-Hörbehinderung- Elliptozytose-Nephrokalzinose-Syndrom Q87.0 MFHIEN · Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und Nephrokalzinose
1655 Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom Q87.8
2990 Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Q87.1 Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal · EVMPS · +2
1390 Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom Q87.8 historisch Hunter-Thompson-Reed-Syndrom
2669 Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom Q87.8 historisch Braun-Bayer-Syndrom
240760 Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Q87.8
991 PAGOD-Syndrom Q87.8 Kennerknecht-Syndrom · Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom
2835 Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom Q87.1 historisch Zori-Stalker-Williams-Syndrom
2876 PHAVER-Syndrom Q87.8 Powell-Chandra-Saal-Syndrom
2934 Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom Q87.8 Bonneau-Syndrom
2064 Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom Q76.4 Faulk-Epstein-Jones-Syndrom
2964 Prognathie, autosomal-dominante K07.1
2252 Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom Q87.2 Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom
1529 Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Q87.0 CDHS · Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
2353 Schilbach-Rott-Syndrom Q87.8 BRSS · Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
2091 Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie Q87.8 Daneman-Davy-Mancer-Syndrom · Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
137776 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Q68.8 LCCS2 · Syndrom der multiplen Kontrakturen Typ Israeli-Bedouin
137783 Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Q68.8 LCCS3
1547 Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen Q17.2 Kryptomikrotie-Brachydaktylie-Syndrom · Tonoki-Ohura-Niikawa-Syndrom
2491 Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien Q87.8
3241 Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Q87.0
2832 Syndrom des kurzen Tarsus mit fehlenden unteren Augenwimpern Q10.3 Lopes-Gorlin-Syndrom
3326 Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie Q87.8
3368 Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Q87.0 historisch
3439 Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom Q87.8 DK-Phokomelie-Syndrom · Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
280558 Warsaw-Breakage-Syndrom Q87.0 WABS
Synonyme1 Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte