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102285Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge60

958
Akro-reno-mandibuläres SyndromICD: Q87.8Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre
959
Akro-reno-okuläres SyndromICD: Q87.8
971
Akrorenales SyndromICD: Q87.2
1094
Anonychie-Mikrozephalie-SyndromICD: Q87.8Teebi-Kaurah-Syndrom
1104
Anophthalmie plus-SyndromICD: Q87.8Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom · Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
1101
Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-SyndromICD: Q87.8historischCassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
1146
Arthrogrypose, distale, Typ 1ICD: Q68.8DA1 · Dysmorphien, digitotalare
1237
Beemer-Ertbruggen-SyndromICD: Q87.8historischHydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte
52047
Braddock-SyndromICD: Q87.8VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
52429
Branchiootisches SyndromICD: Q18.2
2437
Czeizel-Losonci-SyndromICD: Q87.8historischSpalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida · Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt
2104
Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-SyndromICD: Q79.8historischGuízar Vázquez-Sánchez-Manzano-Syndrom
50814
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturaleICD: Q75.8Boyadjiev-Jabs-Syndrom
79107
Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-SyndromICD: Q87.8
2674
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer TypICD: Q87.8historisch
2256
Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-SyndromICD: Q87.8Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
1968
Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-SyndromICD: Q87.0historischBlepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom · Kraniofaziales Syndrom Simosa · +1
2007
Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-SyndromICD: Q75.1
2053
Freeman-Sheldon-SyndromICD: Q87.0Arthrogrypose, distale, Typ 2A · Freeman-Burian-Syndrom · +3
1969
Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-SyndromICD: Q87.0historischFACES-Syndrom · Friedman-Goodman-Syndrom
1338
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-SyndromICD: Q87.8Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
2412
Hüftdislokation-Dysmorphie-SyndromICD: Q87.2Collins-Pope-Syndrom
2181
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-SyndromICD: Q87.8historischDaish-Hardman-Lamont-Syndrom
2211
Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-SyndromICD: Q87.8Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2 · Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2 · +1
1327
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1ICD: Q87.1
647811
Kardio-urogenitales SyndromICD: Q87.8MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
1373
Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-SyndromICD: Q87.8Wellesley-Carman-French-Syndrom
2868
Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-SyndromICD: Q87.1Syndromaler Kleinwuchs mit Herzklappenfehler und charakteristischen Gesichtszügen
2994
Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-SyndromICD: Q87.8Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
314002
Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-SyndromICD: Q87.8Dinno-Syndrom
83619
Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-SyndromICD: Q87.0
643503
Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-SyndromICD: Q87.0
2473
McKusick-Kaufman-SyndromICD: Q87.8Hydrometrokolpos - Polydaktylie
2513
Mikrozephalie - Albinismus - FingeranomalienICD: Q87.8Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
688581
Mittelgesichtshypoplasie-Hörbehinderung- Elliptozytose-Nephrokalzinose-SyndromICD: Q87.0MFHIEN · Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und Nephrokalzinose
1655
Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-SyndromICD: Q87.8
2990
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessivesICD: Q87.1Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal · EVMPS · +2
1390
Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-SyndromICD: Q87.8historischHunter-Thompson-Reed-Syndrom
2669
Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-SyndromICD: Q87.8historischBraun-Bayer-Syndrom
240760
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche KrankheitICD: Q87.8
991
PAGOD-SyndromICD: Q87.8Kennerknecht-Syndrom · Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom
2835
Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-SyndromICD: Q87.1historischZori-Stalker-Williams-Syndrom
2876
PHAVER-SyndromICD: Q87.8Powell-Chandra-Saal-Syndrom
2934
Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-SyndromICD: Q87.8Bonneau-Syndrom
2064
Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-SyndromICD: Q76.4Faulk-Epstein-Jones-Syndrom
2964
Prognathie, autosomal-dominanteICD: K07.1
2252
Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-SyndromICD: Q87.2Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom
1529
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-SyndromICD: Q87.0CDHS · Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
2353
Schilbach-Rott-SyndromICD: Q87.8BRSS · Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
2091
Struma, mehrknotig - Nierenzysten - PolydaktylieICD: Q87.8Daneman-Davy-Mancer-Syndrom · Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
137776
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2ICD: Q68.8LCCS2 · Syndrom der multiplen Kontrakturen Typ Israeli-Bedouin
137783
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3ICD: Q68.8LCCS3
1547
Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der FingerspitzenICD: Q17.2Kryptomikrotie-Brachydaktylie-Syndrom · Tonoki-Ohura-Niikawa-Syndrom
2491
Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit ExtremitätenanomalienICD: Q87.8
3241
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer DysmorphieICD: Q87.0
2832
Syndrom des kurzen Tarsus mit fehlenden unteren AugenwimpernICD: Q10.3Lopes-Gorlin-Syndrom
3326
Thymus-Nieren-Anus-LungendysplasieICD: Q87.8
3368
Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-SyndromICD: Q87.0historisch
3439
Von-Voss-Cherstvoy-SyndromICD: Q87.8DK-Phokomelie-Syndrom · Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
280558
Warsaw-Breakage-SyndromICD: Q87.0WABS

Synonyme1

Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte