102283 Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht . Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Untergeordnete Einträge259
83617 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom D80.0
990 Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Q87.8
85274 Ahmad-Syndrom Q87.8 historisch Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Ahmad · Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 · +1
73223 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Q87.8
1014 Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Q87.8 Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
847 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom D56.0 ATR-X-Syndrom
1110 Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 historisch
324540 Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0 Aphonie-Hörverlust-Retinadystrophie-verdoppelte Großzehe-Intelligenzminderung-Syndrom
1130 Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom Q87.8 historisch Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
1129 Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Kosztolanyi-Syndrom
1184 Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom Q87.1 historisch Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
85297 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 G11.1 Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales · SCAX3
1193 Atkin-Flaitz-Syndrom Q87.8 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
352490 Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Q87.1 ASD durch AUTS2-Mangel · AUTS2-Syndrom
228426 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel M35.8
1272 Aymé-Gripp-Syndrom Q87.8 Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · +1
352577 Bainbridge-Ropers-Syndrom Q87.0 Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
464738 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Q87.0
1239 Behr-Syndrom H35.5 Komplizierte hereditäre infantile Optikusatrophie
603689 Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes Q87.8
1261 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Q87.1 historisch Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration
686482 BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Q87.0 BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Anomalien der distalen Gliedmaßen · NEDDFL, BPTF-assoziiert
1277 Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Q87.8 Stratton-Garcia-Young-Syndrom
1246 Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndrom Q87.8 historisch
1299 Branchio-skeleto-genitales Syndrom Q87.8 BSG-Syndrom · Elsahy-Waters-Syndrom
50815 Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Q87.0 Mégarbané-Loiselet-Syndrom
85284 BRESEK-Syndrom Q87.8 BRESHECK-Syndrom
83472 CAMOS-Syndrom G11.1 SCAR5 · Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Optikusatrophie-Hautanomalien-Syndrom
600668 CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Q87.0
692193 CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten Q87.0 NEDHILD · Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit Hypotonie, Sprachstörungen und dysmorphen Merkmalen
599082 CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom F84.4 Snijders Blok-Campeau-Syndrom
653712 CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Q87.8 Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom
85278 Christianson-Syndrom Q87.8 X-chromosomales Angelman-ähnliches Syndrom
1488 Cooper-Jabs-Syndrom Q87.8 historisch Auralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
363611 CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Q87.8
2282 Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Q87.8 historisch Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
289553 Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom Q87.8
658843 Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Q87.0 HADDS · Hypotonie-Ataxie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
717846 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Blaschko-Linien-Hypopigmentierung-Adipositas-Intelligenzminderung-Syndrom TFE3-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · X-chromosomale syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung mit Pigmentmosaik und groben Gesichtszügen · +1
726695 Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom HECW2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
544503 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte G40.4 RNF13-assoziierte schwere EOEE
1948 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Q87.8 historisch Battaglia-Neri-Syndrom
1825 Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Q87.0 historisch Finucane-Kurtz-Scott-Syndrom
3304 Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Q87.8 Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
1973 Fazio-kardio-renales Syndrom Q87.8 Eastman-Bixler-Syndrom
404451 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Q87.8
3219 Fountain-Syndrom Q87.8 historisch Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
391372 FOXP1-Syndrom Q87.0 Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom, FOXP1-assoziiert
505237 Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q87.0
729649 Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung
496641 Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom G31.88
2058 Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Q87.0 historisch
506358 Gabriele-De Vries-Syndrom Q87.0 YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom
652519 Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8
1778 Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Q87.0
717884 Globale Entwicklungsverzögerung-erworbene Makrozephalie-Ataxie-Fieberkrämpfe-Syndrom PAK1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
716109 Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, DDB1-assoziierte · White-Kernohan-Syndrom
716116 Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Hand- und Fußanomalien-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CUL3-assoziierte
698085 Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Q87.0 NEDFLPH · Neurologische Entwicklungsstörung mit Gesichtsdysmorphien, fehlender Sprache und pseudo-Pelger-Huët-Anomalie · +1
730327 Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom NARS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
730355 Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom RYBP-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
480898 Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom G31.88
708178 Globale Entwicklungsverzögerung-Sprachapraxie-Gesichtsdysmorphie-Gliedmaßen- und Gaumenanomalien-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, ZNF148-assoziierte
717823 Globales Entwicklungsverzögerungs-rezidivierende Infektionen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chopra-Amiel-Gordon-Syndrom · ANKRD17-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
2101 Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Q87.8 historisch Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
2107 Hall-Riggs-Syndrom Q87.8
2115 Harrod-Syndrom Q87.8 Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
404448 Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom Q87.8 ADNP-Syndrom · ADNP-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Autismus-Spektrum-Störung · +1
2136 Hennekam-Syndrom Q87.8 Lymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom
2031 Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0 historisch Syndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten · Thompson-Baraitser-Syndrom
619233 Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Dias-Logan-Syndrom
2139 Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Q87.8
436141 HIDEA-Syndrom Q87.8 Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom
500095 Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom Q87.3 Thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom
2166 Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Q87.8 Pseudotrisomie 13-Syndrom
726644 Houge-Janssens-Syndrom HJS · PP2A-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
2180 Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom Q87.8 Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom · Waaler-Aarskog-Syndrom
2261 Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Q87.8 Goldblatt-Wallis-Syndrom
371364 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q87.8 IHPRF-Syndrom · Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht
699599 ICHAD-Syndrom Q87.8 Immunregulationsstörung-kraniofaziale Anomalien-Hörbeeinträchtigung-Athelie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
2278 Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Q87.1 historisch Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom
456312 Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit Q87.8 IMNEPD
3079 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Q87.8 Mutchinick-Syndrom
3080 Intelligenzminderung Typ Wolff Q87.0 Wolff-Zimmermann-Syndrom
404473 Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Q87.2 CTNNB1-NDD · CTNNB1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · +2
529965 Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Q87.0 Pilarowski-Bjornsson-Syndrom
3044 Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Q87.0 historisch
502434 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert Q87.0
684216 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom Q87.8 BEFAHRS · Beck-Fahrner-Syndrom · +1
370010 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Q87.0
314575 Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom Q87.0
684226 Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom Q87.0 Neurologische Entwicklungsstörung durch KMT5B-Haploinsuffizienz
3042 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Q87.8 Primrose-Syndrom
708203 Intelligenzminderung-kleine Hände und Füße-medikamentenresistente Epilepsie-Syndrom SMC1A-assoziiertes Intelligenzminderung-Syndrom
3074 Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Q87.8 historisch Stoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
513456 Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Q87.0 Skraban-Deardorff-Syndrom
642763 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation Q87.0 H1-4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · HIST1H1E-Syndrom · +1
726782 Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom AIMS · Intelligenzminderung-Myopathie-Syndrom, ABCC9-assoziiertes
697760 Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Q87.0 Intellektuelle Entwicklungsstörung mit nasaler Sprache, dysmorphen Gesichtszügen und variablen Skelettanomalien · IDNADFS
3082 Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Q87.2 Kozlowski-Krajewska-Syndrom
662829 Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom Q87.0 BCL11B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
363528 Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Q87.8
464306 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Q87.0 DYRK1A-Syndrom
364028 Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Q87.8
85279 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte Q87.8 Claes-Jensen-Syndrom
85273 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Q87.8
85276 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Q87.8 Armfield-Syndrom
85293 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Q87.8 Cabezas-Syndrom
163971 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Q87.8 Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen
163956 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Q87.8 X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom
85322 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Q87.8
85285 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Q87.8
85323 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Q87.8
85286 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Q87.8 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ 11
85324 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Q87.8 MRXS9
85287 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Q87.8
3063 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder Q87.8 Snyder-Robinson-Syndrom
85325 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Q87.8
85288 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Q87.8
85326 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Q87.8
163976 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Q87.8
2306 Isotretinoin-ähnliches-Syndrom Q87.8 Kawashima-Syndrom · Mikrotie - Aortenbogensyndrom
653767 Jansen-de Vries-Syndrom Q87.8 Entwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · JDVS
254519 Kagami-Ogata-Syndrom Q87.5 KOS
2326 Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie E23.0
1387 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Q87.8 Martsolf-Syndrom
699835 Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Neurologische Entwicklungsstörung, ZBTB11-assoziierte
1383 Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Q87.8 Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
1123 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Q87.8 historisch Lynch-Lee-Murday-Syndrom
2662 Keipert-Syndrom Q87.0 Naso-digito-akustisches Syndrom
2339 Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Q87.1 historisch
2865 Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom Q87.1 Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
2863 Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Q87.1 Stratton-Parker-Syndrom
603684 KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom Q87.8 PERCHING-Syndrom
685017 Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel CID durch TBX1-Defizienz
562528 Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q87.0 CLIFAHDD-Syndrom
729781 Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom GKAF · Wachstumsverzögerung-hypoplastische Nieren- Alopezie-charakteristische Gesichtsmerkmale-Syndrom
1355 Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q87.8 Sonoda-Syndrom
1389 Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Q87.8 historisch
163979 Kranio-fazio-skeletales Syndrom, X-chromosomales Q87.8
1514 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Q87.0 Kraniodigitales Syndrom Scott · Scott-Bryant-Graham-Syndrom
1548 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 historisch Van Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom
357175 Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0
2135 Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom Q87.8 Hennekam-Beemer-Syndrom · Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom · +1
530983 Lamb-Shaffer-Syndrom Q93.5 SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom
2377 Laurence-Moon-Syndrom Q87.8 LMS
776 Lujan-Fryns-Syndrom Q87.8 X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
686495 MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie Q87.8 DEEAH-Syndrom
397612 Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q75.3
466791 Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom Q87.0
457485 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom Q87.0 MINDS-Syndrom · Smith-Kingsmore-Syndrom
662175 Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0 Nabais-Sa-de-Vries-Syndrom Typ 2
2429 Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Q87.8 Makrozephalie Typ Fryns
2234 Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Q87.8 historisch Sohval-Soffer-Syndrom
2463 Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Q87.8 historisch Fragoso-Cantú-Syndrom
2471 McDonough-Syndrom Q87.8 historisch
730286 Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom
2479 Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 MMR-Syndrom · Neuhäuser-Syndrom
2557 Mietens-Syndrom Q87.2 Intelligenzminderung Typ Mietens-Weber
401935 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Q93.5 Del(14)(q24.1q24.3) · Monosomie 14q24.1q24.3
401923 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Q93.5 Del(9)(q31.1q31.3) · Monosomie 9q31.1q31.3
476126 Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0
50810 Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Q04.3 Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
397951 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8
2172 Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Q87.8 historisch Houlston-Iraggori-Mmurday-Syndrom
2533 Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Kawashima-Tsuji-Syndrom · Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung
329332 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Q87.0
280679 Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Q87.1 Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus
324416 Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom Q87.8
2673 Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Q87.8 historisch Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
689397 Neurologische Entwicklungsstörung Typ Poirier-Bienvenue G40.3 +1 POBINDS
664430 Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom Q04.8 SLC4A10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
662198 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom Q87.5 Neurologische Entwicklungsstörung, HNRNPH2-assoziierte
662234 Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Neurologische Entwicklungsstörung, SPEN-assoziierte · Radio-Tartaglia-Syndrom
529665 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom E88.8 GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt
3051 Nicolaides-Baraitser-Syndrom Q87.8 Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
647 Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Q87.8 AT V1 · Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 · +6
2715 Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres Q87.8 historisch Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom · ORC-Syndrom · +1
689422 Okur-Chung-Syndrom Q87.8 CSNK2A1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · Syndromale neurologische Entwicklungsstörung Typ Okur-Chung
698090 Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0 IDDDFP · Intellektuelle Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Ptosis · +1
2743 Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Q87.8 historisch Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
2824 Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Q87.8 Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Q93.5
2871 Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Q87.1 historisch
48652 Phelan-McDermid-Syndrom Q93.5 Deletion 22q13.3 · Monosomie 22q13
487825 Pierpont-Syndrom Q87.0 Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom · Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
2896 Pitt-Hopkins-Syndrom Q87.8
521426 PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Q02 PLAAND
2928 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Q87.8 historisch Lundberg-Syndrom
2921 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.2 historisch Pfeiffer-Mayer-Syndrom
391408 Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Q87.1
675782 Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne
2083 Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Q87.8 Mac-Dermot-Winter-Syndrom
544469 PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom Q07.8
1229 Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1 Q87.8 Pseudo-TORCH-Syndrom, OCLN-assoziiertes · BLC-PMG · +3
221120 Pseudoaminopterin-Syndrom Q87.0 ASSA · Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
2988 Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom Q87.0 Khalifa-Graham-Syndrom
438213 PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom G40.4
1051 Ramos-Arroyo-Syndrom Q87.8 Korneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
3242 Renpenning-Syndrom Q87.8 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning · X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation
494344 RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Q87.8
3085 Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Q87.8 historisch Edwards-Sethi-Syndrom · Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom · +1
1399 Richards-Rundle-Syndrom Q87.8 Ketoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom
3121 Ruvalcaba-Syndrom Q87.8 Hunter-Mcalpine-Syndrom
88618 S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz E72.1
2323 Sanjad-Sakati-Syndrom Q87.1 HRD-Syndrom · Hypoparathyreoidismus-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom · +3
3132 Say-Barber-Miller-Syndrom Q87.8 Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
659975 Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und Spastik · Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und spastischer Tetraplegie
798 Schinzel-Giedion-Syndrom Q87.0 SGS
329224 Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Q87.0 PACS1-NDD · PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
363686 Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Q87.8
94066 Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Q87.8
391307 Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Q87.8
1236 Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom Q87.0 historisch
488627 Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8
3078 Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Q87.8 Gustavson-Syndrom
3224 Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Q87.8 Pfeiffer-Kapferer-Syndrom
85321 Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Q87.8 Martin-Probst-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung · +1
689408 Shashi-Pena-Syndrom Q87.8 ASXL2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · SHAPNS
464282 Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom G11.4 SPPRS-Syndrom · Spastische Paraplegie-psychomotorische Retardierung-Krämpfe-Syndrom
3186 Steinfeld-Syndrom Q87.8 Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen
3199 Stimmler-Syndrom Q87.1 historisch
2983 Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.1 historisch DSD-Intelligenzminderung-Syndrom · Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom
2489 Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Q87.8
656135 Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung Q87.0 Snijders-Blok-Fisher-Syndrom
656130 Syndrom der PBX1-assoziierten kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege Q64.9 CAKUT-Syndrom, PBX1-assoziiertes · CAKUTHED-Syndrom
726799 Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert TSHZ3-assoziiertes CAKUT-Intelligenzminderung-Syndrom
488632 TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Q87.0 TBCK-Syndrom
3293 Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndrom Q87.8 historisch
488642 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Q87.8 You-Hoover-Fong-Syndrom
420561 Temple-Baraitser-Syndrom Q87.0 Schwere Intelligenzminderung-Aplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom · TMBTS
363444 THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Q87.0 BBIS · Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
3404 Ulbright-Hodes-Syndrom Q87.8 Nierendysplasie-Gliedmaßendefekte-Syndrom · Syndrom der Nierendysplasie mit Mesomelie und radiohumeraler Synostose
3409 Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Q87.8 Prader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie · Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
3038 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Q87.0 Mehes-Syndrom
73246 Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q87.8
562559 Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 MRAMS-Syndrom
466943 WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Q87.0 DESSH · Desanto-Shinawi-Syndrom
468678 White-Sutton-Syndrom Q87.0 Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom
3454 Wieacker-Wolff-Syndrom Q74.3 Fußkontrakturen-Muskelatrophie-okulomotorische Apraxie-Syndrom
319182 Wiedemann-Steiner-Syndrom Q87.1 Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
500163 Witteveen-Kolk-Syndrom Q87.0 Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes · WITKOS
85317 X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen Q87.8
85327 X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Q87.8
85280 X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Q87.8
2958 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom Q87.8 Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
85319 X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Q87.8
480907 X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest Q87.8
3055 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Q87.8 historisch Young-Hughes-Syndrom
85329 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Q87.8
3052 X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom Q87.8 historisch Tranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
85320 X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Q87.8 Johnson-Syndrom
435938 X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom Q87.8
217017 Zechi-Ceide-Syndrom Q87.0 Okzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße
314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom Q87.0 Van Maldergem-Syndrom
694304 ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien Q87.8
Synonyme1 Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte