102283Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und VerhaltensauffälligkeitenICD: Q87.0NEDHILD · Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit Hypotonie, Sprachstörungen und dysmorphen Merkmalen
Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-SyndromICD: Q87.0NEDFLPH · Neurologische Entwicklungsstörung mit Gesichtsdysmorphien, fehlender Sprache und pseudo-Pelger-Huët-Anomalie · +1
Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.0historischSyndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten · Thompson-Baraitser-Syndrom
Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.8Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und Spastik · Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und spastischer Tetraplegie
Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-ProbstICD: Q87.8Martin-Probst-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung · +1
Syndrom der PBX1-assoziierten kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden HarnwegeICD: Q64.9CAKUT-Syndrom, PBX1-assoziiertes · CAKUTHED-Syndrom
Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiertTSHZ3-assoziiertes CAKUT-Intelligenzminderung-Syndrom
Urban-Rogers-Meyer-SyndromICD: Q87.8Prader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie · Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte
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ORPHA:102283 - Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung - Orphanet