Durchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche:
- Infektiologische, endokrinologische oder metabolische Untersuchungen inklusive Funktionstests (außer Astrup, Routine-Neugeborenenscreening)
- Stoffwechseldiagnostik (z.B. Bestimmungen von oder mit Enzymen, (Tandem-) Massenspektrometrie, Gaschromatographie, Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie, Gelchromatographie oder Dünnschichtchromatographie)
- Röntgenkontrast-, CT- oder MRT-Untersuchung
- Lumbalpunktion mit Zytologie, Mikrobiologie und Serologie und/oder Polymerase-Kettenreaktion [PCR]
- (Neuro)Physiologische Diagnostik (mindestens EEG oder EKG)