Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

ICD-10-GM 2025Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.
§ 301 · § 295Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig
CCL:234Complication and Comorbidity Level je Partition: Als Nebendiagnose kann dieser Kode mit den Stufen 2, 3, 4 in die PCCL-Berechnung eingehen.
Morbi-RSASonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.
Orpha: 576Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 576 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.
⚖ Regellage1 verbindliche Regel — Regeln außerhalb des Katalogs
Inklusive:

Alport-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Regeln außerhalb des Katalogs1

gilt über Q87.-

Wenn es für ein Syndrom in den ICD-10-Verzeichnissen einen spezifischen Kode gibt, so ist er für dieses Syndrom zu verwenden. Grundsätzlich ist dabei die Definition der Hauptdiagnose zu beachten, so dass bei einer im Vordergrund stehenden spezifischen Manifestation des Syndroms ( …

Kodierrichtlinien und Entscheidungen des Schlichtungsausschusses sind für alle verbindlich; SEG-4-Empfehlungen binden die Begutachtung des MD.

Diagnosehäufigkeit

26 Fälle · 58 % Männer · Gipfel 5 bis unter 10 Jahre · 28 % Neurologie’24

Rang 5290 von 7.648 auf derselben Katalogebene · 0,000 % aller Krankenhausfälle · Hälfte der Fälle ab etwa 7 Jahren

Alter der Patientinnen und PatientenAnteil der Fälle
Jahre
▸ Zahlen je Altersgruppe
AltersgruppeFälleMännerFrauenAnteil⌀ Tage
unter 1 Jahr1013,8 %–
1 bis unter 5 Jahre85331 %31,0
5 bis unter 10 Jahre117442 %26,2
10 bis unter 15 Jahre53219 %35,5
15 bis unter 18 Jahre000–33,0
18 bis unter 20 Jahre000––
20 bis unter 25 Jahre1013,8 %–
25 bis unter 30 Jahre000––
30 bis unter 35 Jahre000––
35 bis unter 40 Jahre000––
40 bis unter 45 Jahre000––
45 bis unter 50 Jahre000––
50 bis unter 55 Jahre000––
55 bis unter 60 Jahre000––
60 bis unter 65 Jahre000––
65 bis unter 70 Jahre000––
70 bis unter 75 Jahre000––
75 bis unter 80 Jahre000––
80 bis unter 85 Jahre000––
85 bis unter 90 Jahre000––
90 bis unter 95 Jahre000––
ab 95 Jahren000––

Fälle aus dem Datenjahr 2024, Verweildauer aus 2023 — die amtliche Statistik weist die Belegungstage seit 2024 nicht mehr aus.

Behandelnde Fachabteilung’23

54 Fälle

Keine Abteilung überwiegt — die größte, Neurologie, hat 28 %

  • Neurologie28 %15
  • Pädiatrie28 %15
  • Kinderkardiologie13 %7
  • Innere Medizin7,4 %4
  • Kardiologie7,4 %4
  • Übrige 5 Abteilungen17 %9
▸ Übrige einzeln
  • Augenheilkunde5,6 %3
  • Herzchirurgie5,6 %3
  • Gefäßchirurgie1,9 %1
  • Kinderchirurgie1,9 %1
  • Pneumologie1,9 %1

Gezählt wird die Abteilung mit der längsten Verweildauer des Falls — nicht jede, die den Patienten gesehen hat. Der Bericht teilt nur bis zum Dreisteller auf; die Verteilung gehört zu Q87.

Gezählt werden Entlassungen, nicht Personen — wer mehrfach im Jahr stationär war, zählt mehrfach. Erfasst ist ausschließlich die Hauptdiagnose: wie oft der Kode als Nebendiagnose vergeben wird, sagt diese Statistik nicht. Quelle: Statistisches Bundesamt (Destatis); Anteile, Summen und Mittelwerte sind eigene Berechnungen. Datenquellen und Urheberrechte

Alphabetisches Verzeichnis683

Aase-Smith-Syndrom Typ I
916Primärschlüssel
Abruzzo-Erickson-Syndrom
921Primärschlüssel
Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
929Primärschlüssel
ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
404448Primärschlüssel
ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
978Primärschlüssel
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
50812Primärschlüssel
Akro-kardio-faziales Syndrom
2008Primärschlüssel
Akrorenomandibuläres Syndrom
958Primärschlüssel
Akrorenookuläres Syndrom
959Primärschlüssel
Aldred-Syndrom
85332Primärschlüssel
Alkuraya-Kucinskas-Syndrom
610569Primärschlüssel
Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom
2850Primärschlüssel
Alport-Syndrom
63Primärschlüssel
Alström-Syndrom
64Primärschlüssel
AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
86818Primärschlüssel
ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
157954Primärschlüssel
▸ noch 667 Einträge
Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
521438Primärschlüssel
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
1069Primärschlüssel
Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
1074Primärschlüssel
Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom
3103Primärschlüssel
Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
1130Primärschlüssel
Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
1129Primärschlüssel
AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
1133Primärschlüssel
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
69739Primärschlüssel
Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
1192Primärschlüssel
Atkin-Flaitz-Syndrom
1193Primärschlüssel
Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
88918Primärschlüssel
Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
1300Primärschlüssel
Autosomal-rezessive fetale Akinesie
994Primärschlüssel
Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
88919Primärschlüssel
Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
2518Primärschlüssel
Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung
2463Primärschlüssel
Axiale mesodermale Dysplasie
1834Primärschlüssel
Aymé-Gripp-Syndrom
1272Primärschlüssel
Baker-Gordon-Syndrom
522077Primärschlüssel
Baralle-Macken-Syndrom
633035Primärschlüssel
Bardet-Biedl-Syndrom
110Primärschlüssel
Bart-Pumphrey-Syndrom
2698Primärschlüssel
BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
244283Primärschlüssel
BDV [Blakemore-Durmaz-Vasileiou]-Syndrom
633028Primärschlüssel
Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
1555Primärschlüssel
Becker-Nävus-Syndrom
64755Primärschlüssel
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
1237Primärschlüssel
Berant-Syndrom
171839Primärschlüssel
Berlin-breakage-Syndrom
647Primärschlüssel
Biedl-Syndrom
110Primärschlüssel
Biemond-Syndrom
1246Primärschlüssel
Biemond-Syndrom Typ 2
141333Primärschlüssel
Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
3304Primärschlüssel
Birk-Barel-Syndrom
166108Primärschlüssel
Björnstad-Syndrom
123Primärschlüssel
Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
633028Primärschlüssel
Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
2057Primärschlüssel
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Maat-Kievit-Brunner
293707Primärschlüssel
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Verloes
293725Primärschlüssel
BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
217266Primärschlüssel
Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
127Primärschlüssel
Bohring-Opitz-Syndrom
97297Primärschlüssel
BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
107Primärschlüssel
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
69737Primärschlüssel
Bowen-Conradi-Syndrom
1270Primärschlüssel
Braddock-Syndrom
52047Primärschlüssel
Branchio-oto-renales Syndrom
107Primärschlüssel
Branchioskeletogenitales Syndrom
1299Primärschlüssel
Braun-Bayer-Syndrom
2669Primärschlüssel
BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
85284Primärschlüssel
Burn-McKeown-Syndrom
1200Primärschlüssel
Cabezas-Syndrom
85293Primärschlüssel
CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
369942Primärschlüssel
CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
436174Primärschlüssel
CAHMR [Katarakt mit Hypertrichose und mentaler Retardierung]-Syndrom
1375Primärschlüssel
Cantrell-Syndrom
1335Primärschlüssel
Carney-Komplex mit Trismus und Pseudokamptodaktylie
319340Primärschlüssel
Carvajal-Syndrom
65282Primärschlüssel
Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
Primärschlüssel
Catel-Manzke-Syndrom
1388Primärschlüssel
Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
1466Primärschlüssel
CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
1340Primärschlüssel
CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
138Primärschlüssel
Char-Syndrom
46627Primärschlüssel
CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
139Primärschlüssel
CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
3474Primärschlüssel
CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
444077Primärschlüssel
Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
Primärschlüssel
Christianson-Syndrom
85278Primärschlüssel
Chudley-McCullough-Syndrom
314597Primärschlüssel
CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom
603448Primärschlüssel
CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung
485350Primärschlüssel
Coats-plus-Syndrom
313838Primärschlüssel
CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
1458Primärschlüssel
COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
1466Primärschlüssel
Cohen-Syndrom
193Primärschlüssel
COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-Syndrom
603494Primärschlüssel
Cooper-Jabs-Syndrom
1488Primärschlüssel
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
1488Primärschlüssel
Costello-Syndrom
3071Primärschlüssel
Crandall-Syndrom
202Primärschlüssel
Crome-Syndrom
1380Primärschlüssel
CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
363611Primärschlüssel
C-Trigonozephalie-Syndrom
1308Primärschlüssel
Czeizel-Losonci-Syndrom
2437Primärschlüssel
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
1563Primärschlüssel
Dahlberg-Syndrom
1563Primärschlüssel
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
1566Primärschlüssel
DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
79499Primärschlüssel
Delleman-Syndrom
1647Primärschlüssel
Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
71267Primärschlüssel
Dermato-chondro-korneale Dystrophie
79149Primärschlüssel
Desmosterolose
35107Primärschlüssel
Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
2141Primärschlüssel
Dias-Logan-Syndrom
619233Primärschlüssel
Dinno-Syndrom
314002Primärschlüssel
Dobrow-Syndrom
3262Primärschlüssel
Donnai-Barrow-Syndrom
2143Primärschlüssel
DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
79500Primärschlüssel
Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
289553Primärschlüssel
Dysplasie des Thymus, der Nieren, des Anus und der Lunge
3326Primärschlüssel
EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
199343Primärschlüssel
EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
1897Primärschlüssel
Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
1812Primärschlüssel
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
1806Primärschlüssel
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
2516Primärschlüssel
Emery-Nelson-Syndrom
1927Primärschlüssel
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
199332Primärschlüssel
Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
79107Primärschlüssel
Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
1948Primärschlüssel
EVEN [Dysplasie an Epiphyse, Wirbelkörper, Ohr und Nase]-plus-Syndrom
496751Primärschlüssel
Familiäre kaudale Dysgenesie
1768Primärschlüssel
Familiäre viszerale Myopathie
2604Primärschlüssel
Faziokardiorenales Syndrom
1973Primärschlüssel
Fazio-kutano-skelettales Syndrom
3071Primärschlüssel
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
2674Primärschlüssel
FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie
404451Primärschlüssel
Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
83628Primärschlüssel
Feingold-Syndrom
1305Primärschlüssel
Feingold-Syndrom Typ 1
391641Primärschlüssel
Feingold-Syndrom Typ 2
391646Primärschlüssel
Femoral-faziales Syndrom
1988Primärschlüssel
Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
1988Primärschlüssel
Filippi-Syndrom
3255Primärschlüssel
Fine-Lubinsky-Syndrom
1272Primärschlüssel
Finlay-Marks-Syndrom
2036Primärschlüssel
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
2824Primärschlüssel
Floating-Harbor-Syndrom
2044Primärschlüssel
Flynn-Aird-Syndrom
2047Primärschlüssel
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
3238Primärschlüssel
Fountain-Syndrom
3219Primärschlüssel
Fowler-Syndrom
221126Primärschlüssel
Fowler-Vaskulopathie
221126Primärschlüssel
Frank-ter-Haar-Syndrom
137834Primärschlüssel
Fried-Syndrom
85335Primärschlüssel
Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
1104Primärschlüssel
Fryns-Syndrom
2059Primärschlüssel
Galloway-Mowat-Syndrom
2065Primärschlüssel
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
3035Primärschlüssel
GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
2067Primärschlüssel
Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
2075Primärschlüssel
Gastrokutanes Syndrom
2069Primärschlüssel
Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
2010Primärschlüssel
Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
2016Primärschlüssel
Gemignani-Syndrom
2074Primärschlüssel
Genito-palato-kardiales Syndrom
2075Primärschlüssel
Genito-patellares Syndrom
85201Primärschlüssel
German-Syndrom
2077Primärschlüssel
Gershoni-Baruch-Syndrom
496693Primärschlüssel
Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
1970Primärschlüssel
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
66629Primärschlüssel
Goldblatt-Wallis-Syndrom
2261Primärschlüssel
Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom
1532Primärschlüssel
GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
66629Primärschlüssel
Grange-Syndrom
79094Primärschlüssel
Groll-Hirschowitz-Syndrom
3217Primärschlüssel
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
2101Primärschlüssel
Hadziselimovic-Syndrom
217026Primärschlüssel
Hall-Hittner-Syndrom
138Primärschlüssel
Hall-Riggs-Syndrom
2107Primärschlüssel
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
2438Primärschlüssel
Hardikar-Syndrom
1415Primärschlüssel
Hartsfield-Syndrom
2117Primärschlüssel
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
2994Primärschlüssel
HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
2237Primärschlüssel
HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
2119Primärschlüssel
HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-Syndrom
528105Primärschlüssel
Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
404448Primärschlüssel
Hennekam-Beemer-Syndrom
2135Primärschlüssel
Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
2136Primärschlüssel
Hennekam-Syndrom
2136Primärschlüssel
Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
1839Primärschlüssel
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
2139Primärschlüssel
Herrmann-Pallister-Syndrom
2332Primärschlüssel
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
1338Primärschlüssel
Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
75389Primärschlüssel
Hirschsprung-Krankheit mit Nagelhypoplasie und Gesichtsdysmorphien
2153Primärschlüssel
Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
2155Primärschlüssel
Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
2150Primärschlüssel
Holoprosenzephalie mit kaudaler Dysgenesie
2165Primärschlüssel
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
2167Primärschlüssel
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
1352Primärschlüssel
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
3322Primärschlüssel
Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom
2715Primärschlüssel
Hydroletalus-Syndrom
2189Primärschlüssel
Hydrozephalus mit Adipositas und Hypogonadismus
2183Primärschlüssel
Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
2186Primärschlüssel
Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
2119Primärschlüssel
Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
2180Primärschlüssel
Hydrozephalus mit tief inserierender Nabelschnur
2184Primärschlüssel
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
2181Primärschlüssel
Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
2233Primärschlüssel
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien
293967Primärschlüssel
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
1573Primärschlüssel
Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
2274Primärschlüssel
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
88621Primärschlüssel
IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom
371364Primärschlüssel
IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
456312Primärschlüssel
Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose
Primärschlüssel
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
363528Primärschlüssel
IQSEC2-assoziierte syndromale Intelligenzminderung
397933Primärschlüssel
Irons-Bianchi-Syndrom
86915Primärschlüssel
Isotretinoin-Embryopathie-ähnliches Syndrom
2306Primärschlüssel
Jackson-Barr-Syndrom
3236Primärschlüssel
Jackson-Weiss-Syndrom
1540Primärschlüssel
Jansen-de-Vries-Syndrom
653767Primärschlüssel
Jawad-Syndrom
313795Primärschlüssel
Johanson-Blizzard-Syndrom
2315Primärschlüssel
Johnson-McMillin-Syndrom
2316Primärschlüssel
Juberg-Hayward-Syndrom
2319Primärschlüssel
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
2324Primärschlüssel
Kampomelie Typ Cumming
1318Primärschlüssel
Kapur-Toriello-Syndrom
2328Primärschlüssel
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
1340Primärschlüssel
Kardiogenitales Syndrom
2229Primärschlüssel
Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
2872Primärschlüssel
Kaudales Regressionssyndrom
3027Primärschlüssel
KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
2332Primärschlüssel
KDM5C-assoziierte syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung
85279Primärschlüssel
Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
34217Primärschlüssel
Keutel-Syndrom
85202Primärschlüssel
Kleefstra-Syndrom
261494Primärschlüssel
KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom
603689Primärschlüssel
Knobloch-Syndrom
1571Primärschlüssel
Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
139Primärschlüssel
Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
48431Primärschlüssel
Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
1369Primärschlüssel
Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
1484Primärschlüssel
Kousseff-Syndrom
2351Primärschlüssel
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom
466926Primärschlüssel
Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
2115Primärschlüssel
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
293843Primärschlüssel
Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
1521Primärschlüssel
Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
85199Primärschlüssel
Krasnow-Qazi-Syndrom
1345Primärschlüssel
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
1548Primärschlüssel
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
2363Primärschlüssel
Lambert-Syndrom
1296Primärschlüssel
Langer-Giedion-Syndrom
502Primärschlüssel
Lathosterolose
46059Primärschlüssel
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
110Primärschlüssel
Laurence-Moon-Syndrom
2377Primärschlüssel
LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
2369Primärschlüssel
Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
2282Primärschlüssel
Letale faziokardiomele Dysplasie
1972Primärschlüssel
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie-Hypoplasie-Syndrom
439897Primärschlüssel
Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
2736Primärschlüssel
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
210144Primärschlüssel
Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie
444069Primärschlüssel
Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
2743Primärschlüssel
Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit
50811Primärschlüssel
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
2001Primärschlüssel
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
2003Primärschlüssel
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
2408Primärschlüssel
Lowry-MacLean-Syndrom
2409Primärschlüssel
Luscan-Lumish-Syndrom
597738Primärschlüssel
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
1563Primärschlüssel
Lymphödem mit Lympangiektasie und Intelligenzminderung
2136Primärschlüssel
Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
86915Primärschlüssel
Lynch-Lee-Murday-Syndrom
1123Primärschlüssel
MacDermot-Winter-Syndrom
2083Primärschlüssel
Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
2429Primärschlüssel
Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
1471Primärschlüssel
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
293843Primärschlüssel
MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom
500135Primärschlüssel
Marfanoides Syndrom Typ De Silva
2464Primärschlüssel
Martsolf-Syndrom
1387Primärschlüssel
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
2578Primärschlüssel
McDonough-Syndrom
2471Primärschlüssel
McKusick-Kaufman-Syndrom
2473Primärschlüssel
Meacham-Syndrom
3097Primärschlüssel
MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
171851Primärschlüssel
Meester-Loeys-Syndrom
622925Primärschlüssel
MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
85282Primärschlüssel
MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
401973Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
2513Primärschlüssel
Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
217026Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
2516Primärschlüssel
Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
294016Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
2515Primärschlüssel
Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
2526Primärschlüssel
Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom
3433Primärschlüssel
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
2528Primärschlüssel
MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
494433Primärschlüssel
MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
3434Primärschlüssel
MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom
75858Primärschlüssel
Mowat-Wilson-Syndrom
2152Primärschlüssel
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
261537Primärschlüssel
Moynahan-Syndrom
2574Primärschlüssel
MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
2578Primärschlüssel
Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
2491Primärschlüssel
Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
2578Primärschlüssel
Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
505248Primärschlüssel
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
280633Primärschlüssel
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
300496Primärschlüssel
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
369837Primärschlüssel
Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
2215Primärschlüssel
MURCS-Assoziation
2578Primärschlüssel
Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
324416Primärschlüssel
Mutchinick-Syndrom
3079Primärschlüssel
Myhre-Syndrom
2588Primärschlüssel
MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
647811Primärschlüssel
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
2211Primärschlüssel
Naxos-Krankheit
34217Primärschlüssel
Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
2668Primärschlüssel
Nephropathie-Taubheits-Syndrom
63Primärschlüssel
Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa
300333Primärschlüssel
Neuhäuser-Syndrom
2479Primärschlüssel
Neu-Laxova-Syndrom
2671Primärschlüssel
Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
3474Primärschlüssel
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
2316Primärschlüssel
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
3474Primärschlüssel
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
2673Primärschlüssel
Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien
664923Primärschlüssel
NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom
370059Primärschlüssel
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
3051Primärschlüssel
Nijmegen-Breakage-Syndrom
647Primärschlüssel
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
240760Primärschlüssel
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
647Primärschlüssel
Ochoa-Syndrom
2704Primärschlüssel
Odontotrichomelie-Syndrom
2723Primärschlüssel
Ohdo-Syndrom
2728Primärschlüssel
Okamoto-Syndrom
453499Primärschlüssel
Okihiro-Syndrom
93293Primärschlüssel
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
2709Primärschlüssel
Okulo-oto-radiales Syndrom
2307Primärschlüssel
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
2715Primärschlüssel
Okulo-tricho-anales Syndrom
2717Primärschlüssel
Okulozerebrokutanes Syndrom
1647Primärschlüssel
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
3164Primärschlüssel
OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie
137831Primärschlüssel
Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
2741Primärschlüssel
Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis
2743Primärschlüssel
Opitz-Frias-Syndrom
2745Primärschlüssel
Opitz-Kaveggia-Syndrom
93932Primärschlüssel
Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
1308Primärschlüssel
Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt
2772Primärschlüssel
Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
1338Primärschlüssel
PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
991Primärschlüssel
Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
1993Primärschlüssel
Pallister-W-Syndrom
2804Primärschlüssel
Palmer-Pagon-Syndrom
2184Primärschlüssel
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
34217Primärschlüssel
Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
2255Primärschlüssel
Papillorenales Syndrom
1475Primärschlüssel
PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
2825Primärschlüssel
Partington-Syndrom
94083Primärschlüssel
PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]
163746Primärschlüssel
PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
83628Primärschlüssel
Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
994Primärschlüssel
Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
1466Primärschlüssel
PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom
313936Primärschlüssel
PERCHING-Syndrom
603684Primärschlüssel
Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie
65288Primärschlüssel
Perrault-Syndrom
2855Primärschlüssel
Perrault-Syndrom Typ 1
642945Primärschlüssel
Perrault-Syndrom Typ 2
642976Primärschlüssel
Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie
1655Primärschlüssel
PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
2876Primärschlüssel
Piebaldismus mit neurologischen Anomalien
2885Primärschlüssel
Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
2886Primärschlüssel
Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
2886Primärschlüssel
Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien
2891Primärschlüssel
Pitt-Hopkins-Syndrom
2896Primärschlüssel
Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
2934Primärschlüssel
Popliteales Pterygium-Syndrom
294963Primärschlüssel
Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe
2941Primärschlüssel
Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
3316Primärschlüssel
Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
2958Primärschlüssel
Primrose-Syndrom
3042Primärschlüssel
Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose
217396Primärschlüssel
Proud-Syndrom
2508Primärschlüssel
Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
Primärschlüssel
PRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom
659904Primärschlüssel
Pseudoprogerie-Syndrom
2985Primärschlüssel
Pseudothalidomid-Syndrom
3103Primärschlüssel
Pseudo-TORCH-Syndrom
1229Primärschlüssel
Pseudotrisomie 13-Syndrom
2166Primärschlüssel
Qazi-Markouizos-Syndrom
3010Primärschlüssel
Radio-Tartaglia-Syndrom
662234Primärschlüssel
Rajab-Spranger-Syndrom
50811Primärschlüssel
Ramon-Syndrom
3019Primärschlüssel
Ramos-Arroyo-Syndrom
1051Primärschlüssel
Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
3023Primärschlüssel
Reardon-Baraitser-Syndrom
1188Primärschlüssel
Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
294415Primärschlüssel
Renpenning-Syndrom
3242Primärschlüssel
RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom
494344Primärschlüssel
Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
3085Primärschlüssel
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
Primärschlüssel
Revesz-Syndrom
3088Primärschlüssel
Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen
280384Primärschlüssel
RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
140976Primärschlüssel
Richards-Rundle-Syndrom
1399Primärschlüssel
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
3101Primärschlüssel
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
3102Primärschlüssel
Roberts-Syndrom
3103Primärschlüssel
Roifman-Chitayat-Syndrom
221139Primärschlüssel
Ruijs-Aalfs-Syndrom
435953Primärschlüssel
Ruvalcaba-Syndrom
3121Primärschlüssel
Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
2256Primärschlüssel
Satoyoshi-Syndrom
3130Primärschlüssel
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
3047Primärschlüssel
Say-Barber-Miller-Syndrom
3132Primärschlüssel
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
1383Primärschlüssel
Schilbach-Rott-Syndrom
2353Primärschlüssel
Schisis-Assoziation
63862Primärschlüssel
Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
3078Primärschlüssel
Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
3218Primärschlüssel
Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
3239Primärschlüssel
Seemanova-Syndrom Typ 2
647Primärschlüssel
Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
313800Primärschlüssel
Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
2183Primärschlüssel
Sengers-Syndrom
1369Primärschlüssel
SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
139466Primärschlüssel
SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien
597743Primärschlüssel
Shaheen-Syndrom
363523Primärschlüssel
Shokeir-Syndrom
1008Primärschlüssel
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
2462Primärschlüssel
Shwachman-Diamond-Syndrom
811Primärschlüssel
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
3167Primärschlüssel
Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom
653712Primärschlüssel
Snyder-Robinson-Syndrom
3063Primärschlüssel
Sohval-Soffer-Syndrom
2234Primärschlüssel
SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom
137608Primärschlüssel
Sonoda-Syndrom
1355Primärschlüssel
Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung
3011Primärschlüssel
Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Primärschlüssel
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
140917Primärschlüssel
STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
140952Primärschlüssel
Steinfeld-Syndrom
3186Primärschlüssel
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
3194Primärschlüssel
Sterol C5-Desaturase-Mangel
46059Primärschlüssel
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
3200Primärschlüssel
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
1277Primärschlüssel
Stromme-Syndrom
506307Primärschlüssel
Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie
2091Primärschlüssel
Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung
90301Primärschlüssel
Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung
88643Primärschlüssel
Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
990Primärschlüssel
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
544488Primärschlüssel
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung
488613Primärschlüssel
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
73223Primärschlüssel
Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
1008Primärschlüssel
Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus
1014Primärschlüssel
Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
1005Primärschlüssel
Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie
352333Primärschlüssel
Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem
69088Primärschlüssel
Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
1064Primärschlüssel
Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas
1067Primärschlüssel
Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
1101Primärschlüssel
Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
1110Primärschlüssel
Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
1112Primärschlüssel
Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern
457193Primärschlüssel
Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
1200Primärschlüssel
Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
52055Primärschlüssel
Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
85186Primärschlüssel
Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
2489Primärschlüssel
Syndrom der fetalen Einkapselung
465824Primärschlüssel
Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien
2256Primärschlüssel
Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
2561Primärschlüssel
Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung
652519Primärschlüssel
Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation
652514Primärschlüssel
Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
2090Primärschlüssel
Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und Gesichtsdysmorphien
228410Primärschlüssel
Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis
69735Primärschlüssel
Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
2271Primärschlüssel
Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung
522077Primärschlüssel
Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies
371364Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien
397973Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
1495Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen
468620Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
3041Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation
542306Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose
363523Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas
369950Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien
369837Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung
457279Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus
562559Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
75858Primärschlüssel
Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen
369847Primärschlüssel
Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose
621758Primärschlüssel
Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie
Primärschlüssel
Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
1381Primärschlüssel
Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
363741Primärschlüssel
Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
521432Primärschlüssel
Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie
1389Primärschlüssel
Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung
2872Primärschlüssel
Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung
565858Primärschlüssel
Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens
580933Primärschlüssel
Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
1120Primärschlüssel
Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie
210136Primärschlüssel
Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie
500135Primärschlüssel
Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
2511Primärschlüssel
Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
2538Primärschlüssel
Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz
2547Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
397951Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
2522Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
2521Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus
2172Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus
457351Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
488168Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
2519Primärschlüssel
Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
2533Primärschlüssel
Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
93267Primärschlüssel
Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel
3151Primärschlüssel
Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung
371364Primärschlüssel
Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
1390Primärschlüssel
Syndrom der neonatalen Cutis laxa mit marfanoidem Habitus
171719Primärschlüssel
Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen
313800Primärschlüssel
Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und Intelligenzminderung
662207Primärschlüssel
Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung
611201Primärschlüssel
Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
2773Primärschlüssel
Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit
603494Primärschlüssel
Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke
2787Primärschlüssel
Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht
313936Primärschlüssel
Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose
2824Primärschlüssel
Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
2928Primärschlüssel
Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung
477673Primärschlüssel
Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas
620363Primärschlüssel
Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus
306558Primärschlüssel
Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus
3085Primärschlüssel
Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus
300501Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
363686Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
94066Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus
436141Primärschlüssel
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
391307Primärschlüssel
Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
369939Primärschlüssel
Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt
467176Primärschlüssel
Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung
488627Primärschlüssel
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
3214Primärschlüssel
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
3224Primärschlüssel
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
3232Primärschlüssel
Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
2063Primärschlüssel
Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
3201Primärschlüssel
Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
73246Primärschlüssel
Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie
541423Primärschlüssel
Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen Fehlbildungen
2475Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
85327Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie
289483Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
85280Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie
2958Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
85319Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest
480907Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
3055Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen
457260Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
85329Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz
324410Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
3074Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht
457240Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
85320Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer Hypoplasie
163937Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie
3077Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
85321Primärschlüssel
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie
459070Primärschlüssel
Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung
603448Primärschlüssel
Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
2575Primärschlüssel
Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien
514352Primärschlüssel
Syndrom des Ankyloblepharon filiformis adnatum mit Anus imperforatus
1074Primärschlüssel
Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen
528091Primärschlüssel
Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus
91494Primärschlüssel
Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
370059Primärschlüssel
Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren
79118Primärschlüssel
Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
2663Primärschlüssel
Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus
3293Primärschlüssel
Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie
3341Primärschlüssel
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
85274Primärschlüssel
Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
85279Primärschlüssel
SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
522077Primärschlüssel
Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
2886Primärschlüssel
TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
488632Primärschlüssel
Teebi-Kaurah-Syndrom
1094Primärschlüssel
Temtamy-Shalash-Syndrom
1777Primärschlüssel
Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
3301Primärschlüssel
Thakker-Donnai-Syndrom
1780Primärschlüssel
Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
137622Primärschlüssel
Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
49827Primärschlüssel
Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
2547Primärschlüssel
Thomas-Syndrom
3316Primärschlüssel
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
1861Primärschlüssel
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
3327Primärschlüssel
Toriello-Carey-Syndrom
3338Primärschlüssel
Townes-Brocks-Syndrom
857Primärschlüssel
Townes-Syndrom
857Primärschlüssel
Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom
3350Primärschlüssel
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2
502Primärschlüssel
Tyshchenko-Syndrom
289553Primärschlüssel
Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem Syndrom
597746Primärschlüssel
Ulbright-Hodes-Syndrom
3404Primärschlüssel
Ulna-Mamma-Syndrom
3138Primärschlüssel
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
3409Primärschlüssel
Usher-Syndrom
886Primärschlüssel
Usher-Syndrom Typ 1
231169Primärschlüssel
Usher-Syndrom Typ 2
231178Primärschlüssel
Usher-Syndrom Typ 3
231183Primärschlüssel
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
1473Primärschlüssel
VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
3412Primärschlüssel
Van-den-Bosch-Syndrom
3417Primärschlüssel
Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
3429Primärschlüssel
Vici-Syndrom
1493Primärschlüssel
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
3439Primärschlüssel
Waardenburg-Shah-Syndrom
897Primärschlüssel
Weaver-Williams-Syndrom
3448Primärschlüssel
Wellesley-Carman-French-Syndrom
1373Primärschlüssel
Wells-Jankovic-Syndrom
2815Primärschlüssel
Wilson-Turner-Syndrom
3459Primärschlüssel
Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
2515Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie
364028Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Mutation
364028Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen
1568Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
85317Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
3052Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien
163979Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
776Zwei Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus
251383Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa
85332Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-Mangel
423479Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus
423479Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
85273Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
85276Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
85277Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
163971Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall
93947Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera
93952Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes
163961Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
1762Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
85283Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm
163937Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
163956Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai
85322Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous
93945Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
85285Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
85323Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
85286Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
85324Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
85287Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
85325Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
85288Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
85326Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan
93950Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
163976Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
85290Primärschlüssel
X-chromosomales Alport-Syndrom
88917Primärschlüssel
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
1018Primärschlüssel
X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom
79447Primärschlüssel
X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter Papillenexkavation
482606Primärschlüssel
X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus
435938Primärschlüssel
Xia-Gibbs-Syndrom
412069Primärschlüssel
Yoshimura-Takeshita-Syndrom
Primärschlüssel
You-Hoover-Fong-Syndrom
488642Primärschlüssel
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
50812Primärschlüssel
Zellweger-Syndrom
912Primärschlüssel
Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
1532Primärschlüssel
Zerebro-hepato-renales Syndrom
912Primärschlüssel
Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
1466Primärschlüssel
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel
93946Primärschlüssel
Zimmermann-Laband-Syndrom
3473Primärschlüssel
Zlotogora-Ogur-Syndrom
3253Primärschlüssel
ZS [Zellweger-Syndrom]
912Primärschlüssel
Zunich-Kaye-Syndrom
3474Primärschlüssel
Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
527468Primärschlüssel
CAHMR [Katarakt mit Hypotrichiose und mentaler Retardierung]-Syndrom
zurückgezogenPrimärschlüssel
Hepatozelluläres Karzinom bei Ruijs-Aalfs-Syndrom
435953Zwei Primärschlüssel
Wolcott-Rallison-Syndrom
1667Zwei Primärschlüssel

Seltene Erkrankungen (Orpha)576

293843
3MC-SyndromKranio-fazio-ulnar-renales Syndrom · Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
916
Aase-Smith-Syndrom Typ 1historischAase-Smith Syndrom Typ I · Hydrozephalus-Gaumenspalte-Gelenkkontrakturen-Syndrom
921
Abruzzo-Erickson-SyndromCHARGE-ähnliches Syndrom · Kieferspalte - Kolobom - Innenohrtaubheit
90301
Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom
929
Achalasie - Mikrozephalie
978
ADULT-SyndromAkro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom · Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom · +1
990
Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom
85274
Ahmad-SyndromhistorischIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Ahmad · Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 · +1
2008
Akro-kardio-faziales SyndromACFS · CCGE-Syndrom · +1
958
Akro-reno-mandibuläres SyndromSpalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
544488
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-SyndromOrnithin-Decarboxylase-Mangel
488613
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom
73223
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom
1008
Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-SyndromhistorischShokeir-Syndrom
1014
Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-SyndromDevriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
▸ noch 560 Einträge
2850
Alopezie-Intelligenzminderung-SyndromPerniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom
1005
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-SyndromACD-Intelligenzminderung-Syndrom
63
Alport-SyndromNephropathie-Taubheit-Syndrom
86818
Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-SyndromAMME-Komplex · AMME-Syndrom · +1
88918
Alport-Syndrom, autosomal-dominantesSubtyp
88919
Alport-Syndrom, autosomal-rezessivesSubtyp
88917
Alport-Syndrom, X-chromosomalesSubtyp
64
Alström-Syndrom
157954
ANE-SyndromAlopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom
1064
Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-SyndromhistorischSommer-Rathbun-Battles-Syndrom
1069
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
1067
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndromhistorisch
1074
Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-SyndromSubtyphistorischAughton-Hufnagle-Syndrom
1094
Anonychie-Mikrozephalie-SyndromTeebi-Kaurah-Syndrom
1104
Anophthalmie plus-SyndromFryns-Mikrophthalmie-Syndrom · Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
1101
Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-SyndromhistorischCassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
1110
Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndromhistorisch
1112
Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-SyndromhistorischJohnson-Munson-Syndrom
1130
Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-SyndromhistorischDie-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
1129
Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-SyndromKosztolanyi-Syndrom
1133
AREDYLD-SyndromhistorischAkrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
3200
Arthrogrypose-ektodermale Dysplasie-SyndromhistorischStoll-Alembik-Finck-Syndrom
1188
Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-SyndromhistorischAtaxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom · Reardon-Baraitser-Syndrom
69739
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-SyndromABSD · Navajo-Hirnstamm-Syndrom
1192
Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-SyndromhistorischFeigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
1193
Atkin-Flaitz-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
1352
Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-SyndromHoulston-Ironton-Temple-Syndrom
2518
Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit ChorioretinopathieAutosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
1272
Aymé-Gripp-SyndromBrachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom · +1
110
Bardet-Biedl-SyndromBBS
64755
Becker Naevus-SyndromICD: D22.5’26Becker-Melanose · Naevus, epidermaler behaarter pigmentierter
1237
Beemer-Ertbruggen-SyndromhistorischHydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte
141333
Biemond-Syndrom Typ 2Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
244283
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-SyndromBASM-Syndrom · Gallengangatresie - Milzfehlbildung
166108
Birk-Barel-SyndromIntelligenzminderung Typ Birk-Barel · KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom · +1
123
Björnstad-SyndromHörverlust-Pili-torti-Hypogonadismus-Syndrom · Crandall-Syndrom · +1
293725
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ VerloesBMRS Typ V · BMRS Typ Verloes · +1
293707
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKBBMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner · BMRS, MKB-Typ · +2
2728
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ OhdoBMRS Typ Ohdo · Blepharophimose-Syndrom Typ Ohdo · +3
3047
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYSHypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom · Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante · +2
597746
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom/genitopatellares Überlappungssyndrom
2057
Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-SyndromFrydman-Cohen-Karmon-Syndrom
217266
BNAR-SyndromBifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
603689
Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes
97297
Bohring-Opitz-SyndromBOS-Syndrom · Bohring-Syndrom · +3
107
BOR-SyndromBranchio-oto-renales Syndrom · Branchiootorenale Spektrum-Störung · +1
127
Borjeson-Forssman-Lehmann-SyndromBFLS · Intelligenzminderung-Epilepsie-endokrine Störung-Syndrom
69737
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
1270
Bowen-Conradi-SyndromBowen-Syndrom, Hutteriten-Typ
1277
Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-SyndromStratton-Garcia-Young-Syndrom
1246
Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndromhistorisch
52047
Braddock-SyndromVATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
1299
Branchio-skeleto-genitales SyndromBSG-Syndrom · Elsahy-Waters-Syndrom
85284
BRESEK-SyndromBRESHECK-Syndrom
1200
Burn-McKeown-SyndromChoanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
1308
C-SyndromOTCS · Opitz-C-Trigonozephalie · +4
369942
CADDSABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom · Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom
1335
Cantrell-PentalogieCantrell-Syndrom · Pentalogie Typ Cantrell · +1
319340
Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-SyndromCarney-Komplex, Variante
65282
Carvajal-SyndromKWWH Typ II · Keratoderm mit Wollhaaren Typ II · +2
1388
Catel-Manzke-SyndromPalatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke · Pierre-Robin-Sequenz mit Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers · +1
46627
Char-SyndromPersistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger
138
CHARGE-SyndromCHARGE-Assoziation · Hall-Hittner-Syndrom · +1
653712
CHD4-assoziierte neurologische EntwicklungsstörungSifrim-Hitz-Weiss-Syndrom
139
CHILD-SyndromCHILD-Naevus · Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten
3474
CHIME-SyndromDysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel · +4
85278
Christianson-SyndromX-chromosomales Angelman-ähnliches Syndrom
314597
Chudley-McCullough-Syndrom
251383
CK-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-kortikale Fehlbildung-schlanker Habitus-Syndrom
485350
CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom
313838
Coats plus-SyndromCRMCC · Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten
1458
CODAS-SyndromZerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
1466
COFS-SyndromSubtypPena-Shokeir-Syndrom Typ 2 · Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom
193
Cohen-Syndrom
1488
Cooper-Jabs-SyndromhistorischAuralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
2508
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-SyndromACC-Genitalfehlbildung-Syndrom · Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom · +2
52055
Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-SyndromGraham-Cox-Syndrom
3071
Costello-SyndromFCS-Syndrom · Fazio-kutano-skelettales Syndrom
633028
CPE-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches-SyndromBDV-Syndrom · Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
202
Crandall-SyndromzurückgezogenAlopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom · Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
363611
CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
1555
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-SyndromBeare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
171719
Cutis laxa-marfanoides Syndromhistorisch
2437
Czeizel-Losonci-SyndromhistorischSpalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida · Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt
1563
Dahlberg-Borer-Newcomer-SyndromhistorischDahlberg-Syndrom · Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
1566
Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-SyndromhistorischPierquin-Syndrom
71267
Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
35107
Desmosterolose
2229
Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-SyndromKardiogenitales Syndrom · Malouf-Syndrom · +1
3262
Dobrow-SyndromSyngnathie-multiple Anomalien-Syndrom
2143
Donnai-Barrow-SyndromDBS/FOAR-Syndrom · FOAR-Syndrom · +5
79500
DOORS-SyndromDOOR-Syndrom · Hörverlust-Onychodystrophie-Osteodystrophie-Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Syndrom · +2
1768
Dysgenesie, familiäre kaudaleRudd-Klimek-Syndrom
2282
Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-SyndromhistorischLeshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
289553
Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom
1834
Dysplasie, axiale mesodermaleBlastogeneseanomalien · Russell-Weaver-Bull-Syndrom
1972
Dysplasie, faziokardiomele letalehistorisch
1839
Dysplasie, mukoepitheliale hereditäreUrban-Schosser-Spohn-Syndrom
79149
Dystrophie, dermo-chondro-cornealeFrancois-Syndrom
199343
EAST-SyndromEpilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom · Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance · +1
1897
EEM-SyndromDysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
1806
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndromhistorisch
1812
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-SyndromEktodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems
1927
Emery-Nelson-SyndromhistorischHand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil
199332
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches SyndromECO-Syndrom · Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
85186
Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndromzurückgezogen
79107
Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
1948
Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-SyndromhistorischBattaglia-Neri-Syndrom
496751
EVEN plus-SyndromEpiphysen-Wirbelkörper-Ohren-Nasendysplasie-Syndrom mit weiteren Fehlbildungen
3304
Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und WachstumsverzögerungenBindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
1973
Fazio-kardio-renales SyndromEastman-Bixler-Syndrom
2674
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typhistorisch
404451
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
1305
Feingold-SyndromBrunner-Winter-Syndrom · FGLDS · +6
391641
Feingold-Syndrom Typ 1SubtypBrunner-Winter-Syndrom Typ 1 · FGLDS1 · +9
391646
Feingold-Syndrom Typ 2SubtypBrachydaktylie-Kleinwuchs-Mikrozephalie-Syndrom · Brunner-Winter-Syndrom Typ 2 · +5
1988
Femoral-faziales SyndromFFS · FHUFS · +1
994
Fetale Akinesie/Hypokinesie-SequenzArthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie · FADS · +1
93932
FG-Syndrom Type 1Opitz-Kaveggia-Syndrom
621758
Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-SyndromFINCA · Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose, Neurodegeneration und zerebralen Angiomatose
2256
Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-SyndromSaito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
3255
Filippi-SyndromTyp-1-Syndaktylie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
2044
Floating-Harbor-Syndrom
2047
Flynn-Aird-Syndrom
3219
Fountain-SyndromhistorischSchwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
221126
Fowler-VaskulopathieFowler-Syndrom · Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie · +3
137834
Frank-ter Haar-Syndrom
85335
Fried-Syndrom
2059
Fryns-SyndromZwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom
2065
Galloway-Mowat-SyndromGalloway-Syndrom · Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom · +1
2067
GAPO-SyndromWachstumsverzögerung-Alopezie-Pseudoanodontie-Optikusatrophie-Syndrom
2069
Gastro-kutanes Syndromhistorisch
652519
Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom
652514
Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-GenmutationSubtypSyndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation
2016
Gaumenspalte-Laterale Synechie-SyndromCPLS-Syndrom
2010
Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom
580933
Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale
3023
Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-SyndromRasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
2074
Gemignani-SyndromhistorischAtaxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit
2075
Genito-palato-kardiales SyndromhistorischGardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
85201
Genito-patellares SyndromPatellaaplasie-Skrotumhypoplasie-Nierenanomalien-Geischtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom
2077
German-SyndromhistorischHypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom
1970
Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndromhistorisch
2369
Gliedmaßen-Körperwand-DefektBody-Stalk-Anomalie · LBWC-Syndrom
2090
GMS-SyndromGoniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
66629
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-SyndromGOSHS · Megakolon - Mikrozephalie
1532
Gómez-López-Hernández-SyndromZerebellotrigeminale dermale Dysplasie · Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt
79094
Grange-SyndromArterielle Verschlusskrankheit Typ Grange · Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly
2101
Grubben-de-Cock-Borghgraef-SyndromhistorischEntwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
2107
Hall-Riggs-Syndrom
2438
Hand-Fuß-Genital-SyndromHFGS · Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
1415
Hardikar-SyndromCholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom · HDKR · +1
2115
Harrod-SyndromKranio-fazio-digito-genitales Syndrom
2117
Hartsfield-SyndromHoloprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
2119
HEC-SyndromhistorischHydrozephalus-endokardiale Fibroelastose-Katarakt-Syndrom
404448
Helsmoortel-Van der Aa-SyndromADNP-Syndrom · ADNP-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Autismus-Spektrum-Störung · +1
2136
Hennekam-SyndromLymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom
619233
Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-SyndromDias-Logan-Syndrom
2139
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
228410
Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-SyndromHerzkrankheit, polyvalvuläre · PHD-Syndrom · +2
1338
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-SyndromOstravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
436141
HIDEA-SyndromSchwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom
75389
Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
2155
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - InnenohrtaubheitSantos-Mateus-Leal-Syndrom
2150
Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom
2153
Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-SyndromhistorischAl Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom
2165
Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie
2166
Holoprosenzephalie - postaxiale PolydaktyliePseudotrisomie 13-Syndrom
2167
Holzgreve-SyndromhistorischGaumenspalte-Potter-Sequenz-kongenitale Herzanomalien-mesoaxiale Polydaktylie-multiple Fehlbildungen-Syndrom · Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
3214
Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer TypWarburg-Thomsen-Syndrom
457279
Houge-Janssens-Syndrom Typ 1SubtypHJS1 · Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R5D-assoziierte
3322
Hoyeraal-Hreidarsson-SyndromPanzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie
2189
Hydroletalus
528091
Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom
2183
Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-SyndromSengers-Hamel-Otten-Syndrom
2186
Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-SyndromhistorischDaentl-Townsend-Siegel-Syndrom
2180
Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-SyndromFerlini-Ragno-Calzolari-Syndrom · Waaler-Aarskog-Syndrom
2181
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-SyndromhistorischDaish-Hardman-Lamont-Syndrom
2184
Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-SyndromhistorischPalmer-Pagon-Syndrom
2211
Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-SyndromAkro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2 · Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2 · +1
2233
Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-SyndromhistorischCantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom
293967
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien
363523
Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-SyndromShaheen-Syndrom
69088
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-SyndromOL-HED-ID
528105
Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-SyndromHELIX-Syndrom
2237
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-SyndromBarakat-Syndrom · HDR-Syndrom
2261
Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ GoldblattGoldblatt-Wallis-Syndrom
371364
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-SyndromIHPRF-Syndrom · Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht
1573
Hypotrichose mit juveniler MakuladegenerationHJMD · Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie · +1
69735
Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-SyndromHypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-membranoproliferative Glomerulonephritis-Syndrom
88621
Ichthyose-Frühgeburt-SyndromIPS · Ichthyose, kongenitale, Typ 4
2274
Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-SyndromhistorischDykes-Markes-Harper-Syndrom
522077
Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-SyndromBAGOS · Baker-Gordon-Syndrom · +1
456312
Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische KrankheitIMNEPD
280384
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessivIDMDC
3079
Intelligenzminderung Typ Buenos-AiresMutchinick-Syndrom
397973
Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-SyndromMOMES-Syndrom
289483
Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom
1495
Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-SyndromDa-Silva-Syndrom
468620
Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom
633035
Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-SyndromBaralle-Macken-Syndrom
3041
Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-SyndromScholte-Begeer-van Essen-Syndrom
542306
Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel
369847
Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom
3042
Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-SyndromPrimrose-Syndrom
3074
Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-SyndromhistorischStoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
369837
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-SyndromGlykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel · +4
369950
Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-SyndromDer(8)t(8;12)
457193
Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiertArboleda-Tham-Syndrom · KAT6A-Syndrom
363528
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
364028
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
85279
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierteClaes-Jensen-Syndrom
85273
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi
85276
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ArmfieldArmfield-Syndrom
85293
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CabezasCabezas-Syndrom
85277
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
163971
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CilliersSyndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen
93947
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-HallSubtypGolabi-Ito-Hall-Syndrom
93952
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ HederaMRXSH
85283
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenterzurückgezogen
163937
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ NajmMICPCH-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie
163956
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ NascimentoX-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom
85322
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai
93945
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ PorteousSubtyp
85285
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke
85323
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova
85286
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ShashiIntelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ 11
85324
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ ShrimptonMRXS9
85287
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
3063
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ SnyderSnyder-Robinson-Syndrom
85325
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson
85288
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
85326
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
93950
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-HaanSubtyp
163976
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
85290
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson
2306
Isotretinoin-ähnliches-SyndromKawashima-Syndrom · Mikrotie - Aortenbogensyndrom
2307
IVIC-SyndromOkulo-oto-radiales Syndrom
1540
Jackson-Weiss-SyndromJWS · Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien
653767
Jansen-de Vries-SyndromEntwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom · JDVS
313795
Jawad-Syndrom
2315
Johanson-Blizzard-SyndromJBS
2319
Juberg-Hayward-SyndromLippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie · Oro-kranio-digitales Syndrom
1318
Kampomelie Typ CummingCumming-Syndrom
2328
Kapur-Toriello-SyndromLippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kardiopathie - intestinale Malrotation
1340
Kardio-fazio-kutanes SyndromCFC-Syndrom
3238
Kardio-spondylo-carpo-faziales SyndromForney-Robinson-Pascoe-Syndrom · Forney-Syndrom · +1
647811
Kardio-urogenitales SyndromMYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
2872
Kardiokraniales Syndrom Typ PfeifferKraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung · Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
1345
Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-SyndromhistorischKrasnow-Qazi-Syndrom
1373
Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-SyndromWellesley-Carman-French-Syndrom
1375
Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-SyndromCAHMR-Syndrom
1387
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-SyndromMartsolf-Syndrom
1380
Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-SyndromhistorischCrome-Syndrom
1383
Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-SyndromSchaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
436174
Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-SyndromCAGSSS
1123
Kaudaler Appendix-Taubheit-SyndromhistorischLynch-Lee-Murday-Syndrom
3027
Kaudales RegressionssyndromDysplasie, kaudale · Kaudale Regressionssequenz
2332
KBG-SyndromANKRD11-assoziierte Störung · Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom
85202
Keutel-SyndromPulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen
610569
KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-SyndromAlkuraya-Kucinskas-Syndrom
93267
Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien
261494
Kleefstra-Syndrom
2994
Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-SyndromHaspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
603684
KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-SyndromPERCHING-Syndrom
1571
Knobloch-SyndromKnobloch-Layer-Syndrom · Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele
2698
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-SyndromBart-Pumphrey-Syndrom
444077
Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-SyndromCHOPS-Syndrom
603494
Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-SyndromCOMMAD-Syndrom
363741
Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom
221139
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen AnomalienRoifman-Chitayat-Syndrom
664923
Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-SyndromNEDMABA · Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien
352333
Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-SyndromELOVL4-assoziierte Neuro-Ichtyose
2271
Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndromhistorisch
48431
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-SyndromCCFDN-Syndrom
1369
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-SyndromSengers-Syndrom
521432
Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom
514352
Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom
1355
Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-SyndromSonoda-Syndrom
521438
Kongenitales vertebral-kardial-renales FehlbildungssyndromKongenitale NAD-Mangel-Störung · Kongenitale NAD-Mangelkrankheit
1484
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-SyndromLadda-Zonana-Ramer-Syndrom
314002
Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-SyndromDinno-Syndrom
2036
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-SyndromFinlay-Marks-Syndrom
3194
Korneo-dermato-ossäres-SyndromhistorischCDO-Syndrom · Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
1389
Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndromhistorisch
2351
Kousseff-Syndrom
466926
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-SyndromSSM-Syndrom
163979
Kranio-fazio-skeletales Syndrom, X-chromosomales
1521
Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndromhistorisch
85199
Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-SyndromCAP-Syndrom · CDAGS-Syndrom
171839
Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-SyndromBerant-Syndrom · Capra-DeMarco-Syndrom · +1
565858
Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
1548
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-SyndromhistorischVan Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom
2135
Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-SyndromHennekam-Beemer-Syndrom · Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom · +1
2363
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales SyndromLADD-Syndrom · LARD-Syndrom · +2
1296
Lambert-SyndromhistorischBronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie
46059
LathosteroloseSterol C5-Desaturase-Mangel
2377
Laurence-Moon-SyndromLMS
444069
Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom
439897
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom
210144
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
50811
Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-SyndromRajab-Spranger-Syndrom
3253
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-SyndromCLPED1 · Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndaktylie-Pili torti-Syndrom · +2
2003
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - SakrallipomLowry-Yong-Syndrom
2001
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-SyndromMcpherson-Clemens-Syndrom
2408
Lowe-Kohn-Cohen-SyndromhistorischTaubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
2409
Lowry-Maclean-Syndrom
776
Lujan-Fryns-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
83628
LUMBAR-SyndromHämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom · PELVIS-Syndrom · +2
1120
Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-SyndromMardini-Nyhan-Syndrom
210136
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
597738
Luscan-Lumish-SyndromLLS · SETD2-assoziiertes Großwuchs-Syndrom
86915
Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-SyndromIrons-Bhan-Syndrom · Irons-Bianchi-Syndrom
2429
Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-SyndromMakrozephalie Typ Fryns
91494
Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndromhistorisch
2234
Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-SyndromhistorischSohval-Soffer-Syndrom
2463
Marfanoider Habitus mit IntelligenzminderunghistorischFragoso-Cantú-Syndrom
2464
Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silvahistorisch
2578
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2SubtypAtypisches MRKH-Syndrom · MRKH-Syndrom Typ 2 · +2
2471
McDonough-Syndromhistorisch
2473
McKusick-Kaufman-SyndromHydrometrokolpos - Polydaktylie
3097
Meacham-SyndromMeacham-Winn-Culler-Syndrom · Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien
171851
MEDNIK-SyndromIntelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom
2479
Megalokornea-Intelligenzminderung-SyndromMMR-Syndrom · Neuhäuser-Syndrom
85282
MEHMO-SyndromSyndromale Intelligenzminderung mit epileptische Krampfanfällen, Mikrozephalie, Hypogenitalismus und Adipositas
500135
Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-SyndromMARCH-Syndrom
401973
MEND-SyndromMännliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten
2511
Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-SyndromRichieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom
2538
Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-SyndromMikrogastrie mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt
2547
Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-SyndromThomas-Jewett-Raines-Syndrom
2513
Mikrozephalie - Albinismus - FingeranomalienCastro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
2516
Mikrozephalie - Herzfehler - LungenfehlbildunghistorischEllis-Yale-Winter-Syndrom
3433
Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-SyndromhistorischViljoen-Kallis-Voges-Syndrom
2526
Mikrozephalie-Chorioretinopathie-Lymphödem-SyndromMCLMR-Syndrom
397951
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
217026
Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ HadziselimovicHadziselimovic-Syndrom · Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom
2521
Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndromhistorisch
2172
Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-SyndromhistorischHoulston-Iraggori-Mmurday-Syndrom
457351
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-SyndromNEDHSB · Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien
294016
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-SyndromMIC-CAP-Syndrom
2515
Mikrozephalie-Kardiomyopathie-SyndromWinship-Viljoen-Leary-Syndrom
488168
Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-SyndromSC4MOL-Mangel · SMO-Mangel
2519
Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndromhistorisch
2528
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ SeemanovaSeemanova-Lesny-Syndrom
2533
Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-SyndromKawashima-Tsuji-Syndrom · Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung
494433
MIRAGE-SyndromMyelodysplasie-Infektion-Wachstumsbeschränkung-Nebennierenhypoplasie-Genitalanomalien-Enteropathie-Syndrom · Myelodysplasie-Infektion-Wachstumsrestriktion-Nebennierenhypoplasie-Genitalphänotypen-Enteropathie-Syndrom
3434
MMEP-SyndromMCOPS8 · Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie · +2
75858
MORM-SyndromIntelligenzminderung - stammbetonte Adipositas - Netzhautdystrophie - Mikropenis
2152
Mowat-Wilson-SyndromHirschsprung-Krankheit-Intelligenzminderung-Syndrom
261537
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22SubtypHirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) · Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q22 · +3
2574
Moynahan-SyndromzurückgezogenAlopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan
505248
Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen StörungenMukopolysaccharidose plus-Krankheit
1655
Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom
280633
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-SyndromGlykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel · +3
300496
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2MCAHS Typ 2
659904
Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-SyndromPRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom
3151
Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndromhistorisch
2215
Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-SyndromhistorischFroster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom · Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom
79447
Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales
324416
Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
2588
Myhre-SyndromGesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom · Myhre-LAPS-Syndrom · +1
2604
Myopathie, familiäre viszeraleMegaduodenum und/oder Megazystis
1390
Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-SyndromhistorischHunter-Thompson-Reed-Syndrom
2663
Nathalie-SyndromSchwerhöigkeit-Katarakt-Skelettanomalien-Syndrom · Sensorineuraler Hörverlust-Katarakt-Skelettanomalien-Kardiomyopathie-Syndrom
34217
Naxos-KrankheitKWWH Typ I · Keratoderm mit Wollhaaren Typ I · +3
79118
Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-SyndromDiabetes mellitus des Neugeborenen und angeborene Hypothyreose
2668
Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-SyndromhistorischEdwards-Patton-Dilly-Syndrom
2669
Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-SyndromhistorischBraun-Bayer-Syndrom
300333
Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-SyndromEBS mit Nephropathie · Epidermolysis bullosa simplex mit Nephropathie · +1
2671
Neu-Laxova-Syndrom
2673
Neuro-fazio-digito-renales SyndromhistorischFreire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
2316
Neuroektodermales Syndrom Typ JohnsonAlopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom · Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom · +1
453499
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-SyndromICD: Q87.0’26Au-Kline-Syndrom · HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung · +1
662207
Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung mit kraniofazialen Dysmorphien und skelettalen Defekten · Neurologische Entwicklungsstörung, HNRPH1-assoziierte
662234
Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-SyndromNeurologische Entwicklungsstörung, SPEN-assoziierte · Radio-Tartaglia-Syndrom
370059
NEVADA-SyndromNaevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
3051
Nicolaides-Baraitser-SyndromIntelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
240760
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
647
Nijmegen-Chromosomenbruch-SyndromAT V1 · Ataxia-Teleangiectasia Variante 1 · +6
88643
Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome
1381
OBSOLET: Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndromveraltet
2787
OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-SyndromveraltetOBSOLET: Heide-Syndrom
3417
OBSOLET: Van den Bosch-Syndromveraltet
2723
Odonto-trichomelisches SyndromhistorischFreire-Maia-Syndrom
93293
Okihiro-SyndromRadiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom
2709
Okulo-dentales Syndrom Typ RutherfurdGingivahypertrophie - Hornhautdystrophie · Rutherfurd-Syndrom
2715
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schwereshistorischHunter-Jurenka-Thompson-Syndrom · ORC-Syndrom · +1
2717
Okulo-tricho-anales SyndromMOTA-Syndrom · Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom · +2
1647
Okulo-zerebro-kutanes SyndromDelleman-Oorthuys-Syndrom · Delleman-Syndrom · +3
496693
Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-SyndromGershoni-Baruch-Syndrom
2736
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letalesCzeizel-Syndrom
3164
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
2741
Ophthalmo-mandibulo-mele DysplasieOMM-Syndrom · Pillay-Syndrom
2743
Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-SyndromhistorischLevic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
2745
Opitz G/BBB-SyndromHypertelorismus-Hypospadie-Syndrom · Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom · +4
2772
Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndromhistorisch
2773
Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-SyndromhistorischAl Gazali-Nair-Syndrom
2324
Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-SyndromhistorischKaler-Garrity-Stern-Syndrom
991
PAGOD-SyndromKennerknecht-Syndrom · Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom
1993
Pai-SyndromMediane Oberlippenspalte-Corpus-callosum-Lipom-kutane Gesichtspolypen der Mittellinie-Syndrom
2255
Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-SyndromSyndrom der Pankreas-Hypoplasie mit Diabetes mellitus und angeborenem Herzfehler · Yorifuji-Okuno-Syndrom
2824
Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-SyndromFitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
2825
PARC-SyndromhistorischPoikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte
94083
Partington-SyndromPartington-Mulley-Syndrom · X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dystonie und Dysarthrie
313936
PENS-SyndromPapuläre epidermale Nävi mit 'Skyline'-Basalzellenschicht-Syndrom
163746
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung KrankheitPCWH · WS4 plus · +1
65288
Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-AgenesiePankreas- und Kleinhirnagenesie
2855
Perrault-SyndromSyndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit · XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
642945
Perrault-Syndrom Typ 1SubtypSyndrom der XX Gonaden-Dysgenesie mit Schwerhörigkeit ohne neurologische Manifestationen
642976
Perrault-Syndrom Typ 2SubtypSyndrom der XX Gonaden-Dysgenesie mit Schwerhörigkeit und progredienten neurologische Manifestationen
2876
PHAVER-SyndromPowell-Chandra-Saal-Syndrom
2885
Piebaldismus - neurologische AnomalienhistorischTelfer-Sugar-Jaeger-Syndrom
2891
Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
2928
Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-SyndromhistorischLundberg-Syndrom
217396
Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
2934
Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-SyndromBonneau-Syndrom
294963
Popliteales Pterygium-SyndromGruppe
1300
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
2941
Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-SyndromhistorischBonnemann-Meinecke-Syndrom
477673
Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom
620363
Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom
306558
Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom
435953
Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-PrädispositionssyndromICD: C22.0’26Ruijs-Aalfs-Syndrom
2083
Prominente Glabella - Mikrozephalie - HypogenitalismusMac-Dermot-Winter-Syndrom
2985
Pseudo-Progerie-SyndromhistorischFehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom · Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
1229
Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1Pseudo-TORCH-Syndrom, OCLN-assoziiertes · BLC-PMG · +3
2561
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-SyndromhistorischFusionierte Molarwurzel-Syndrom Ackerman
3010
Qazi-Markouizos-SyndromhistorischDysharmonische Skelettreifung-Muskelfaser-Disproportion-Syndrom
3019
Ramon-SyndromCherubinismus mit gingivaler Fibromatose und Intelligenzminderung
1051
Ramos-Arroyo-SyndromKorneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
1475
Renales-Kolobom-SyndromKolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit · Nieren-Kolobom-Syndrom · +1
294415
Reno-hepato-pankreatische DysplasieIvemark II-Syndrom
3242
Renpenning-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning · X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation
494344
RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
3085
Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-SyndromhistorischEdwards-Sethi-Syndrom · Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom · +1
3088
Revesz-SyndromDyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie · Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien · +1
140976
RHYNS-Syndrom
1399
Richards-Rundle-SyndromKetoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom
3101
Richieri-Costa-da-Silva-SyndromhistorischMyotonie-Intelligenzminderung-Skelettanomalie-Syndrom
3102
Richieri-Costa-Pereira-SyndromKleinwuchs - Pierre Robin-Sequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße - Anomalien der Hände
3103
Roberts-SyndromPseudothalidomid-Syndrom · Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom · +2
313800
ROSAH-SyndromSehnervödem-Splenomegalie-Syndrom · Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom
3121
Ruvalcaba-SyndromHunter-Mcalpine-Syndrom
3130
Satoyoshi-Syndrom
3132
Say-Barber-Miller-SyndromMikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
3236
Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-SyndromhistorischJackson-Barr-Syndrom
2353
Schilbach-Rott-SyndromBRSS · Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
63862
Schisis-Assoziation
300501
Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom
467176
Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom
363686
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
94066
Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
391307
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
397933
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-SyndromIntelligenzminderung, syndromale, IQSEC2-assoziierte
369939
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
488627
Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
3078
Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ GustavsonGustavson-Syndrom
3217
Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-SyndromhistorischGroll-Hirschowitz-Syndrom
3218
Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-SyndromChitty-Hall-Baraitser-Syndrom
3224
Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-SyndromPfeiffer-Kapferer-Syndrom
85321
Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-ProbstMartin-Probst-Syndrom · Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung · +1
3232
Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom
79499
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantesDDOD-Syndrom
3239
Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndromhistorisch
137608
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-SyndromSubtypSOLAMEN-Syndrom
139466
SERKAL-SyndromGeschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie
597743
SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
2462
Shprintzen-Goldberg-SyndromMarfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom · SGS
811
Shwachman-Diamond-SyndromPankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion · SDS · +2
3167
Siegler-Brewer-Carey-Syndromhistorisch
137622
Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
1471
Sorsby-SyndromhistorischMakulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom
2815
Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-SyndromhistorischWells-Jankovic-Syndrom
3011
Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndromhistorisch
2063
Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-SyndromSGFLD-Syndrom
140917
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
3186
Steinfeld-SyndromHoloprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen
506307
Stromme-SyndromApfelschalenartige Intestinalatresie-Augenanomalien-Mikrozephalie-Syndrom · Jejunalatresie-Mikrozephalie-Augenanomalien-Syndrom
2091
Struma, mehrknotig - Nierenzysten - PolydaktylieDaneman-Davy-Mancer-Syndrom · Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
140952
Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-SyndromSTAR-Syndrom
2489
Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
465824
Syndrom der fetalen Einkapselung
2522
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
2491
Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien
611201
Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische EntwicklungsstörungenOGIN-Syndrom
3301
Syndrom der Tetraamelie mit multiplen FehlbildungenICD: Q73.0’26PAPPA-Syndrom · PAPPAS · +2
2886
TARP-SyndromPierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom · Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom · +1
488632
TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-SyndromICD: Q87.0’26TBCK-Syndrom
3293
Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndromhistorisch
488642
TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer EntwicklungsstörungYou-Hoover-Fong-Syndrom
1777
Temtamy-SyndromKraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie · Temtamy-Shalash-Syndrom
1780
Thakker-Donnai-SyndromhistorischDysmorphien-multiple strukturelle Anomalien-Syndrom
49827
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler SchwerhörigkeitRogers-Syndrom · TRMA · +1
3316
Thomas-SyndromSyndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
1861
Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndromhistorisch
3326
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
3327
Thyreo-zerebro-renales SyndromhistorischCutle-Bass-Romshe-Syndrom
3338
Toriello-Carey-SyndromCorpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin-Sequenz
3341
Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-SyndromTorticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie
857
Townes-Brocks-SyndromAnalatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien · REAR-Syndrom · +3
3350
Tremor - Nystagmus - Ulkushistorisch
502
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2Langer-Giedion-Syndrom · TRPS Typ 2
3404
Ulbright-Hodes-SyndromNierendysplasie-Gliedmaßendefekte-Syndrom · Syndrom der Nierendysplasie mit Mesomelie und radiohumeraler Synostose
3138
Ulna-Mamma-SyndromSchinzel-Syndrom · UMS · +1
3409
Urban-Rogers-Meyer-SyndromPrader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie · Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
2704
Urofaziales SyndromInvertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase · Invertiertes Lächeln-neurogene Harnblase-Syndrom · +3
886
Usher-SyndromRetinitis pigmentosa - Taubheit · USH
231169
Usher-Syndrom Typ 1SubtypUSH1
231178
Usher-Syndrom Typ 2SubtypUSH2
231183
Usher-Syndrom Typ 3SubtypUSH3
1473
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
3412
VACTERL-Assoziation mit HydrozephalusSujansky-Leonard-Syndrom
3201
Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-SequenzExtrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz · Stoll-Kieny-Dott-Syndrom
3429
Verloove-Vanhorick-Brubakk-SyndromhistorischGaumenspalte-Extremitäten- und Herz-Fehlbildungssyndrom-Syndrom
1493
Vici-SyndromCorpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom · Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
73246
Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
3439
Von-Voss-Cherstvoy-SyndromDK-Phokomelie-Syndrom · Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
562559
Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-SyndromMRAMS-Syndrom
2804
W-SyndromhistorischPallister-W-Syndrom
897
Waardenburg-Shah-SyndromWS4 · Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom · +1
3035
Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-SyndromGame-Friedman-Paradice-Syndrom
541423
Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom
3448
Weaver-Williams-Syndromhistorisch
2475
Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungenhistorisch
3459
Wilson-Turner-SyndromWTS · X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
85317
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
85327
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom
85280
X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom
1568
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-SyndromX-chromosomale Intelligenzminderung, AP1S2-assoziierte · Pettigrew-Syndrom · +1
2958
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-SyndromPrieto-Badia-Mulas-Syndrom
85319
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
480907
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
3055
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-SyndromhistorischYoung-Hughes-Syndrom
457260
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
85329
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
324410
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
457240
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
3052
X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-SyndromhistorischTranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
85320
X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-SyndromJohnson-Syndrom
3077
X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-SyndromLindsay-Burn-Syndrom · PPM-X
85332
X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-SyndromAldred-Syndrom · Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3) · +2
423479
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom
459070
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-SyndromRPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
137831
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-SyndromOPHN1-Syndrom · Oligophrenin-1-Syndrom
482606
X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom
435938
X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
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X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser LeiomyomatoseSubtypMikrodeletionssyndrom Xq22.3
622925
X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit DissektionMeester-Loeys-Syndrom · X-chromosomales schweres thorakales TAAD
163961
X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-SyndromIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Kroes
412069
Xia-Gibbs-SyndromIntelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation · XGS
1762
Xq28-Duplikationssyndrom, proximalesMECP2-Duplikations-Syndrom · X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
50812
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der PeroxisomenAhn-Lerman-Sagie-Syndrom
912
Zellweger-SyndromPeroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form · Schweres PBD-ZSD · +2
603448
Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-SyndromCIMDAG-Syndrom
93946
Zerebro-palato-kardiales Syndrom HamelSubtyp
3473
Zimmerman-Laband-SyndromLaband-Syndrom
2141
Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-SyndromFroster-Huch-Syndrom
527468
Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
2575
Zystische Fibrose mit Gastritris und MegaloblastenanämiehistorischLubani-al Saleh-Teebi-Syndrom

Änderungen

2010Bestand
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2027 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2025 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte