ICD-10-GM 2025

Q00-Q99Q80-Q89Q87.-Q87.8

Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten

Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziertChronischeMorbi-RSA
ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Morbi-RSASonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems
Inklusive:

Alport-Syndrom

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Alphabetisches Verzeichnis
128813Aase-Smith-Syndrom Typ I
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128340Abruzzo-Erickson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128814Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130533ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128360ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118804Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129130Akro-kardio-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128341Akrorenomandibuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128342Akrorenookuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133344Aldred-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132951Alkuraya-Kucinskas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133341Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
6079Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117685Alström-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128660AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128905ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130080Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128350Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128351Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82894Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128566Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128565Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129078AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128885Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130549Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129079Atkin-Flaitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129956Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128363Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9220Autosomal-rezessive fetale Akinesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129957Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128564Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132566Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129112Axiale mesodermale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135668Aymé-Gripp-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131544Baker-Gordon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135299Baralle-Macken-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125124Bardet-Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128941Bart-Pumphrey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128683BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135390BDV [Blakemore-Durmaz-Vasileiou]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129104Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132298Becker-Nävus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129082Beemer-Ertbruggen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128714Berant-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125560Berlin-breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82922Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82923Biemond-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130634Biemond-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128615Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128713Birk-Barel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130403Björnstad-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135389Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129135Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134246Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Maat-Kievit-Brunner
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134247Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Verloes
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128976BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
110620Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128667Bohring-Opitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125123BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118730Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129083Bowen-Conradi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129980Braddock-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
124890Branchio-oto-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129087Branchioskeletogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128552Braun-Bayer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128694BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135671Burn-McKeown-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128699Cabezas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128730CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128735CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130956CAHMR [Katarakt mit Hypertrichose und mentaler Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82924Cantrell-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132292Carney-Komplex mit Trismus und Pseudokamptodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128879Carvajal-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128666Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129094Catel-Manzke-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
81733Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117852CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
30859CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128645Char-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118720CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118036CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128736CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129096Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128727Christianson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130552Chudley-McCullough-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132948CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132192CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131211Coats-plus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129097CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
11204COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125830Cohen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132949COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135663Cooper-Jabs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129099Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117668Costello-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131187Crandall-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129090Crome-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132985CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82926C-Trigonozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128923Czeizel-Losonci-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118160Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118739Dahlberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129105Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130519DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129107Delleman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128819Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131198Dermato-chondro-korneale Dystrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118012Desmosterolose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129148Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134367Dias-Logan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133582Dinno-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135689Dobrow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129149Donnai-Barrow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128654DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130554Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135688Dysplasie des Thymus, der Nieren, des Anus und der Lunge
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128680EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129114EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129111Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129110Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118742Ellis-Yale-Winter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129115Emery-Nelson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128715Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130622Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129121Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135398EVEN [Dysplasie an Epiphyse, Wirbelkörper, Ohr und Nase]-plus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128572Familiäre kaudale Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130130Familiäre viszerale Myopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129124Faziokardiorenales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118743Fazio-kutano-skelettales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128555Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132297FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118296Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125158Feingold-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130645Feingold-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130646Feingold-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129125Femoral-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129126Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128613Filippi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129084Fine-Lubinsky-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129132Finlay-Marks-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132560Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129133Floating-Harbor-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129134Flynn-Aird-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130291Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128611Fountain-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131317Fowler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131316Fowler-Vaskulopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128669Frank-ter-Haar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128659Fried-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128354Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129136Fryns-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131245Galloway-Mowat-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128591Game-Friedman-Paradice-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129138GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129140Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131188Gastrokutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129131Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129274Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131162Gemignani-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129139Genito-palato-kardiales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128657Genito-patellares Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118740German-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130133Gershoni-Baruch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129122Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128648Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132781Goldblatt-Wallis-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131236Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128649GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128653Grange-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130085Groll-Hirschowitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129143Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118157Hadziselimovic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118737Hall-Hittner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129144Hall-Riggs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128924Hand-Fuß-Genital-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134183Hardikar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129146Hartsfield-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128588Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129160HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117854HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131794HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130534Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133297Hennekam-Beemer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130279Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118158Hennekam-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130406Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129147Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128563Herrmann-Pallister-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133298Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118260Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132288Hirschsprung-Krankheit mit Nagelhypoplasie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130690Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130217Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132194Holoprosenzephalie mit kaudaler Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129151Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118736Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131430Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131290Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129155Hydroletalus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131269Hydrozephalus mit Adipositas und Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129154Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118258Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129152Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131282Hydrozephalus mit tief inserierender Nabelschnur
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129153Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129158Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131139Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128571Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129166Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128839Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133299IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130560IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131336Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132991Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134261IQSEC2-assoziierte syndromale Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118741Irons-Bianchi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134194Isotretinoin-Embryopathie-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133173Jackson-Barr-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129102Jackson-Weiss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135783Jansen-de-Vries-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128863Jawad-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129168Johanson-Blizzard-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129170Johnson-McMillin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128274Juberg-Hayward-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131288Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118298Kampomelie Typ Cumming
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129171Kapur-Toriello-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117658Kardio-fazio-kutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129157Kardiogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132558Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135656Kaudales Regressionssyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128562KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135182KDM5C-assoziierte syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129846Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128658Keutel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128716Kleefstra-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132950KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131239Knobloch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118560Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128646Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130682Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129098Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129172Kousseff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131478Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129145Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128720Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129101Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128656Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133300Krasnow-Qazi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129103Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129174Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129086Lambert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125155Langer-Giedion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
119081Lathosterolose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9215Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129176Laurence-Moon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129175LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129167Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129123Letale faziokardiomele Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131509Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie-Hypoplasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128580Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131779Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132496Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131293Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131170Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129128Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129129Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129177Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128921Lowry-MacLean-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131549Luscan-Lumish-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118259Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135573Lymphödem mit Lympangiektasie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118559Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130548Lynch-Lee-Murday-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129141MacDermot-Winter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129178Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128364Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128719Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131412MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134200Marfanoides Syndrom Typ De Silva
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129093Martsolf-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128557Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129180McDonough-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130273McKusick-Kaufman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128605Meacham-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128950MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132567Meester-Loeys-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128692MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128733MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128542Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118552Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118498Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118262Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117684Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118261Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133340Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128546Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130260MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128641MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132227MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130493Mowat-Wilson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125318Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132561Moynahan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117860MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128539Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129932Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135779Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128717Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128718Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128722Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129279Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
115655MURCS-Assoziation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131401Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128602Mutchinick-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128549Myhre-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135300MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129156Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117689Naxos-Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128551Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118156Nephropathie-Taubheits-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131172Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128538Neuhäuser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128553Neu-Laxova-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118519Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129169Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118297Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128554Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136307Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134382NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129204Nicolaides-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125562Nijmegen-Breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131496Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125561Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130283Ochoa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128942Odontotrichomelie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132782Ohdo-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128579Okamoto-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128662Okihiro-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128622Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132956Okulo-oto-radiales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131291Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128578Okulo-tricho-anales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129106Okulozerebrokutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133425Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132293OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128624Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131294Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128581Opitz-Frias-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128663Opitz-Kaveggia-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128567Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132983Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133301Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128344PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129127Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128582Pallister-W-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131281Palmer-Pagon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117882Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129164Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129989Papillorenales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128583PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131249Partington-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131136PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118035PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
11388Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
11389Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134394PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135301PERCHING-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131248Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130445Perrault-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134448Perrault-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134449Perrault-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133302Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128584PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131299Piebaldismus mit neurologischen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118522Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118521Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131357Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128284Pitt-Hopkins-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128586Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
93614Popliteales Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133170Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118553Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131361Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128595Primrose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131315Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128540Proud-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
119052Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136338PRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128587Pseudoprogerie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133698Pseudothalidomid-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129081Pseudo-TORCH-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129150Pseudotrisomie 13-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128589Qazi-Markouizos-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136520Radio-Tartaglia-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131169Rajab-Spranger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128590Ramon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128348Ramos-Arroyo-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132299Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130302Reardon-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132984Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129209Renpenning-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131488RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128603Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128604Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131247Revesz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131339Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128917RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130301Richards-Rundle-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128606Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128607Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128210Roberts-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128982Roifman-Chitayat-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132147Ruijs-Aalfs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128608Ruvalcaba-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132779Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129205Satoyoshi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128596Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128627Say-Barber-Miller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129092Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129173Schilbach-Rott-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132296Schisis-Assoziation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131570Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130086Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130089Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125832Seemanova-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131328Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131270Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118744Sengers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128670SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132955SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132990Shaheen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130544Shokeir-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129179Shprintzen-Goldberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131219Shwachman-Diamond-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133171Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135778Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128600Snyder-Robinson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129159Sohval-Soffer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131405SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133303Sonoda-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131362Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128665Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128671Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128672STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128609Steinfeld-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
127894Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118803Sterol C5-Desaturase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133172Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129085Stratton-Garcia-Young-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130581Stromme-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133304Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133422Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134281Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128343Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130608Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131486Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128651Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128346Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133639Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128345Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132289Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131446Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128349Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131256Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128353Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128355Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128356Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131462Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129080Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128647Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128655Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132564Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135786Syndrom der fetalen Einkapselung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132780Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
127822Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135780Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135781Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129142Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136280Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131447Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis
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129165Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131543Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung
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132130Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies
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132986Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129100Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
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131480Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128592Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
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132904Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation
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132989Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132290Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136265Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131464Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132953Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus
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132226Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
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132899Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132565Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135396Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129091Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128721Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132778Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133305Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132557Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132901Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung
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134378Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128357Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132777Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131413Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128541Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128548Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132563Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128732Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128545Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128544Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134203Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131149Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130099Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128543Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128547Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128661Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133421Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133306Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129095Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135667Syndrom der neonatalen Cutis laxa mit marfanoidem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134391Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136308Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132952Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128625Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132903Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134196Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134393Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht
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132559Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128585Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131482Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132954Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131327Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135653Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131575Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130078Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128664Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132291Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128731Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130873Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131479Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131487Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130092Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128612Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128261Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129137Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128610Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128652Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131548Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135690Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128706Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134515Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128835Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131360Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128700Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131519Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128598Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131348Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128708Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131400Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128601Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131347Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128701Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135785Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132294Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128837Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131349Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132902Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134195Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132900Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135683Syndrom des Ankyloblepharon filiformis adnatum mit Anus imperforatus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132905Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133420Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134383Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132228Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128550Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134199Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133339Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128688Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128691Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131542SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118554Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131153TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128352Teebi-Kaurah-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129108Temtamy-Shalash-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128614Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129109Thakker-Donnai-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132295Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135395Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132562Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118159Thomas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129113Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131301Thyreo-zerebro-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128616Toriello-Carey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125834Townes-Brocks-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125836Townes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131363Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133699Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130555Tyshchenko-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135782Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128617Ulbright-Hodes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130289Ulna-Mamma-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128618Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9218Usher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130557Usher-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130558Usher-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130559Usher-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133307Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128619VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134197Van-den-Bosch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128640Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125159Vici-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128642Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128339Waardenburg-Shah-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128643Weaver-Williams-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129088Wellesley-Carman-French-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131133Wells-Jankovic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128888Wilson-Turner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117686Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131148X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136264X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Mutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128709X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134198X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133342X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128597X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134235X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
127540X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8Primär²†:F79.9
131321X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133345X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
136258X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132146X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128687X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128689X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128599X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128690X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128711X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131392X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131395X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
134234X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132982X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128693X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131165X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128710X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
133343X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131393X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128695X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128702X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128696X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128703X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128836X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128704X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128697X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128705X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131394X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128707X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128712X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128698X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129958X-chromosomales Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128347X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132225X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
135625X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter Papillenexkavation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132987X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128734Xia-Gibbs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130090Yoshimura-Takeshita-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131409You-Hoover-Fong-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118485Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9214Zellweger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131237Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9222Zerebro-hepato-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
79561Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131391Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128644Zimmermann-Laband-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
130292Zlotogora-Ogur-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117496ZS [Zellweger-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118738Zunich-Kaye-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
132988Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
131938Hepatozelluläres Karzinom bei Ruijs-Aalfs-Syndrom
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:C22.0Primär²†:Q87.8
129871Wolcott-Rallison-Syndrom
Zwei PrimärschlüsselPrimär†:E10.90Primär²†:Q87.8