Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten
Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des GesichtesChronischeMorbi-RSA
ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Morbi-RSASonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems
Inklusive:
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome
Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]
Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]
Goldenhar-Syndrom
Kryptophthalmus-Syndrom
Moebius-Syndrom
Orofaziodigitale Syndrome
Robin-Syndrom
Zyklopie
Alphabetisches Verzeichnis
128238Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125121ACS [Akrozephalosyndaktylie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119772ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119771ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
81448Aglossie-Adaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128240Akro-kranio-faziale Dysostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131261Akromele frontonasale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128241Akro-oto-okuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128239Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128268Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9840Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9196Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9838Akrozephalosyndaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119620Akrozephalosyndaktylie Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119621Akrozephalosyndaktylie Typ 5
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9839Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9198Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
78676Angeborene okulofaziale Paralyse
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
68453Angeborene Pierre-Robin-Deformität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
93687Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
93688Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
93689Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125812Antley-Bixler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
11093Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128243Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128362Ascher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131491Au-Kline-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131185Autosomal-dominante Myopie mit Mittelgesichtsretrusion, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rhizomeler DysplasiePrimärschlüssel
131185Autosomal-dominante Myopie mit Mittelgesichtsretrusion, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rhizomeler Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128573Autosomal-rezessives fazio-digito-genitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130424Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131218Barber-Say-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131477Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131332Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131161Beidseitige Mikrotie mit Schwerhörigkeit und Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128558Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128245Blepharo-naso-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128561Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128248Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
11202Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128254CDHS [Craniofacial-deafness-hand syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128251Charlie-M-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131590Chung-Jansen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131528Clark-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130435Coffin-Lowry-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128259Curry-Jones-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131505DPG [Duplication of the pituitary gland]-plus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131652DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
32538Dyskraniopygophalangie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9197Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
82091Elschnig-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9202Faziales Fehlbildungssyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119485Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
82918First-arch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83620Fraser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
81774Freeman-Sheldon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128262Friedman-Goodman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130405Frontometaphysäre Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128372Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131658Gabriele-de-Vries-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9204Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9193Goldenhar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128267Goodman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83619Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131522Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83621Hallermann-Streiff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83622Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130088Heimler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
127422Hemifaziale Mikrosomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131268Hepatische Fibrose mit Nierenzysten und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125553Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128270HMC [Hypertelorismus, Mikrotie, Gesichtsspalten]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131183HPPD [Hypertelorismus, präaurikulärer Sinus, punktförmige Grübchen, Schwerhörigkeit]-SyndromPrimärschlüssel
131183HPPD [Hypertelorismus, präaurikulärer Sinus, punktförmige Grübchen, Schwerhörigkeit]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128290Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131283Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131150Intelligenzminderungs-Syndrom durch Punktmutation im DYRK1A-Gen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129189Juberg-Marsidi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
115654Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128275Keipert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128285Khalifa-Graham-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
127935Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9203Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender GesichtsbeteiligungPrimärschlüssel
9203Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128252Kraniodigitales Syndrom Scott
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128253Kraniofaziale Dyssynostose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
117505Kraniofaziale Mikrosomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128265Kraniofaziales Syndrom Simosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
118123Kraniokarpotarsale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
118283Kraniokarpotarsale Dystrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128365Kraniomikromeles Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128269Kraniosynostose Hunter-McAlpine
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
118155Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9194Kryptophthalmussyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128276Makrosomie mit Mikrophthalmie und Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131314Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83654Marchesani-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125814Marshall-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128246Megarbane-Loiselet-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131669Menke-Hennekam-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83655Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83656Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9195Moebius-Syndrom [Kernaplasie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131289Moebius-Syndrom mit axonaler Neuropathie und hypogonadotropem HypogonadismusPrimärschlüssel
131289Moebius-Syndrom mit axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
81997Mohr-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128256Muenke-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125816Nance-Horan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125122OFD [Orofaziodigitales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130420Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128280Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119730Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
117717Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
70235Okulodentodigitale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128623Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128281Okulo-zerebro-faziales Syndrom Typ Kaufman
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9201Orofazialsyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
87552Orofaziodigitale Syndrome
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126809Orofaziodigitales Syndrom Typ 10
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126810Orofaziodigitales Syndrom Typ 11
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126811Orofaziodigitales Syndrom Typ 12
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126812Orofaziodigitales Syndrom Typ 13
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126813Orofaziodigitales Syndrom Typ 14
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130582Orofaziodigitales Syndrom Typ 18
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126814Orofaziodigitales Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126815Orofaziodigitales Syndrom Typ 4
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126817Orofaziodigitales Syndrom Typ 5
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130284Orofaziodigitales Syndrom Typ 6
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126816Orofaziodigitales Syndrom Typ 8
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
126818Orofaziodigitales Syndrom Typ 9
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83658Orofaziodigitales Syndrom Typ I
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83657Orofaziodigitales Syndrom Typ II
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
127891Oto-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128282Oto-fazio-zervikales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83659Oto-palato-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129192Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129193Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83660Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128283Patterson-Stevenson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119632Pfeiffer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130478Pfeiffer-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130479Pfeiffer-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130480Pfeiffer-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130098Pierpont-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128626Pierre-Robin-Sequenz mit fazio-digitalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128286Pierre-Robin-Sequenz mit Oligodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9200Pierre-Robin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131527PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-SyndromPrimärschlüssel
131527PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131463Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und VerhaltensstörungPrimärschlüssel
131463Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131276Pseudoaminopterin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131351PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver LeukoenzephalopathiePrimärschlüssel
131351PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver Leukoenzephalopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
115653Ritscher-Schinzel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
87515Robin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119633Saethre-Chotzen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128288Say-Meyer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125818Schinzel-Giedion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130087Schwerhörigkeit-Oligodontie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131159Skraban-Deardorff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131493Smith-Kingsmore-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131535STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem RefluxPrimärschlüssel
131535STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem Reflux
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
28311Stickler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130422Stickler-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130423Stickler-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130421Stickler-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131489Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131489Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130199Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130200Syndrom der akromegaloiden Fazies
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131503Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosaPrimärschlüssel
131503Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128247Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und GelenkkontrakturenPrimärschlüssel
128247Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131539Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen ExtremitätenPrimärschlüssel
131539Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131536Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
131536Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128266Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131160Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden DysmorphienPrimärschlüssel
131160Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131547Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen DysmorphienPrimärschlüssel
131547Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131381Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und HandanomalienPrimärschlüssel
131381Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131398Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und KryptorchismusPrimärschlüssel
131398Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131402Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und KryptorchismusPrimärschlüssel
131402Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128273Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-HaploinsuffizienzPrimärschlüssel
128273Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128272Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-SequenzPrimärschlüssel
128272Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131399Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und NeuralrohrdefektPrimärschlüssel
131399Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131475Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131475Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131175Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und SchwerhörigkeitPrimärschlüssel
131175Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128277Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer OphthalmoplegiePrimärschlüssel
128277Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131521Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und KamptodaktyliePrimärschlüssel
131521Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131512Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-KardiomyopathiePrimärschlüssel
131512Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128278Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und MakrostomiePrimärschlüssel
128278Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131534Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131465Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131465Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131352Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131352Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131459Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer ReizleitungsstörungPrimärschlüssel
131459Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131492Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch PunktmutationenPrimärschlüssel
131492Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131461Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und SkelettanomalienPrimärschlüssel
131461Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130084Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
130084Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131356Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider ZerebralparesePrimärschlüssel
131356Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131490Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131490Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128260Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
127372Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und OhrmuscheldefektenPrimärschlüssel
127372Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und Ohrmuscheldefekten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128242Syndrom des Ankyloblepharon filiforme mit Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
82917Syndrom des ersten Kiemenbogens
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131502Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter KnochenalterungPrimärschlüssel
131502Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter Knochenalterung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
32241Synophthalmus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129658Teebi-Hypertelorismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131345Temple-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131331THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131331THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131355TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
131355TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128263Traboulsi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128287Trigonozephalie mit bifider Nase und akralen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
78493Turmschädel mit Exophthalmus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
21337Ullrich-Feichtinger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128870Van Maldergem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128289Velo-fazio-skelettales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
79440Whistling-face-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131151White-Sutton-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131353Witteveen-Kolk-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128271Wolff-Zimmermann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131532X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen GeschlechtPrimärschlüssel
131532X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen Geschlecht
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131780Zechi-Ceide-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128249Zerebello-fazio-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128244Zerebro-fronto-faziales Syndrom Baraitser-Winter
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128250Zerebro-okulo-nasales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131525Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131524ZTTK [Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
26067Zyklopie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
32240Zyklozephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0