ICD-10-GM Alphabetisches Verzeichnis
130421Stickler-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131489Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131489Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130199Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130200Syndrom der akromegaloiden Fazies
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132829Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132829Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132185Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
132185Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131503Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosaPrimärschlüssel
131503Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132830Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen FehlbildungenPrimärschlüssel
132830Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132751Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132751Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128247Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und GelenkkontrakturenPrimärschlüssel
128247Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131539Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen ExtremitätenPrimärschlüssel
131539Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131536Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
131536Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132208Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132208Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132832Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132832Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128266Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132145Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132145Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131160Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden DysmorphienPrimärschlüssel
131160Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131547Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen DysmorphienPrimärschlüssel
131547Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132187Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132187Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131381Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und HandanomalienPrimärschlüssel
131381Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131398Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und KryptorchismusPrimärschlüssel
131398Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131402Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und KryptorchismusPrimärschlüssel
131402Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132182Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitusPrimärschlüssel
132182Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128273Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-HaploinsuffizienzPrimärschlüssel
128273Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128272Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-SequenzPrimärschlüssel
128272Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131399Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und NeuralrohrdefektPrimärschlüssel
131399Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131475Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131475Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
133003Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
133003Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131175Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und SchwerhörigkeitPrimärschlüssel
131175Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128277Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer OphthalmoplegiePrimärschlüssel
128277Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131521Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und KamptodaktyliePrimärschlüssel
131521Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131512Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-KardiomyopathiePrimärschlüssel
131512Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128278Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und MakrostomiePrimärschlüssel
128278Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131534Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132196Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter IntelligenzminderungPrimärschlüssel
132196Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131465Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131465Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131352Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131352Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131459Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer ReizleitungsstörungPrimärschlüssel
131459Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132831Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-MutationPrimärschlüssel
132831Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-Mutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131492Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch PunktmutationenPrimärschlüssel
131492Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131461Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und SkelettanomalienPrimärschlüssel
131461Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132995Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132995Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132750Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der TränenpünktchenPrimärschlüssel
132750Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der Tränenpünktchen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130084Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
130084Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131356Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider ZerebralparesePrimärschlüssel
131356Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131490Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131490Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128260Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
127372Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und OhrmuscheldefektenPrimärschlüssel
127372Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und Ohrmuscheldefekten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128242Syndrom des Ankyloblepharon filiforme mit Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
82917Syndrom des ersten Kiemenbogens
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131502Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter KnochenalterungPrimärschlüssel
131502Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter Knochenalterung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132184Syndrom des nephrogenen Diabetes insipidus mit intrakraniellen Kalzifikationen und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132184Syndrom des nephrogenen Diabetes insipidus mit intrakraniellen Kalzifikationen und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
32241Synophthalmus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132189Takenouchi-Kosaki-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129658Teebi-Hypertelorismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131345Temple-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131331THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131331THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131355TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
131355TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128263Traboulsi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132833TRAF7-assoziiertes Syndrom der Herzfehler mit Motorik- und Sprachverzögerung, digitalen Anomalien und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132833TRAF7-assoziiertes Syndrom der Herzfehler mit Motorik- und Sprachverzögerung, digitalen Anomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128287Trigonozephalie mit bifider Nase und akralen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
78493Turmschädel mit Exophthalmus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
21337Ullrich-Feichtinger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128870Van Maldergem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128289Velo-fazio-skelettales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132181WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung Primärschlüssel
132181WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
133520Warsaw-Breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
79440Whistling-face-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131151White-Sutton-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131353Witteveen-Kolk-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128271Wolff-Zimmermann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131532X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen GeschlechtPrimärschlüssel
131532X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen Geschlecht
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131780Zechi-Ceide-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128249Zerebello-fazio-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128244Zerebro-fronto-faziales Syndrom Baraitser-Winter
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128250Zerebro-okulo-nasales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131525Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131524ZTTK [Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
26067Zyklopie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
32240Zyklozephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
1174517-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117836Aarskog-Scott-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81389Aarskog-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132309Alazami-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132569Al-Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9854Amsterdamer Degenerationstyp
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130514Autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132310Autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130022Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130513Autosomal-rezessives Kenny-Caffey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133174Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130006Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128293BOD [Brachymorphie, Onychodysplasie, Dysphalangie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133390Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
25776Bonnevie-Ullrich-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
75407Bruck-de-Lange-Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128292Bumerang-Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9206Cockayne-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130510Cockayne-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130511Cockayne-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1