ICD-10-GM Alpha 2018

Hyperinsulinismus durch SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-MangelPrimärschlüssel

119143Hyperinsulinismus durch SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E71.3

119360

Carnitin-Palmitoyltransferase IA-MangelPrimärschlüssel

119360Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E71.3

119481

Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-TransportersPrimärschlüssel

119481Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters

PrimärschlüsselPrimär†:E71.3

125041

Neonatale PseudoadrenoleukodystrophiePrimärschlüssel

125041Neonatale Pseudoadrenoleukodystrophie

PrimärschlüsselPrimär†:E71.3

125304

AdrenomyeloneuropathiePrimärschlüssel

125304Adrenomyeloneuropathie

PrimärschlüsselPrimär†:E71.3

2367

AminosäuretransportstörungPrimärschlüssel

2367Aminosäuretransportstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

2368

Lowe-SyndromPrimärschlüssel

2368Lowe-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

2369

Hartnup-KrankheitPrimärschlüssel

2369Hartnup-Krankheit

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

2370

Hartnup-SyndromPrimärschlüssel

2370Hartnup-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

10042

ZystinosePrimärschlüssel

10042Zystinose

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

10527

Lignac-SyndromPrimärschlüssel

10527Lignac-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

10528

Gluko-Amino-Phosphat-DiabetesPrimärschlüssel

10528Gluko-Amino-Phosphat-Diabetes

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

10529

De-Toni-Debré-Fanconi-SyndromPrimärschlüssel

10529De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

23167

ZystinuriePrimärschlüssel

23167Zystinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

23168

GlyzinuriePrimärschlüssel

23168Glyzinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

32450

De-Toni-Debré-Fanconi-KomplexPrimärschlüssel

32450De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

64540

Renale GlyzinuriePrimärschlüssel

64540Renale Glyzinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

64541

CystinosisPrimärschlüssel

64541Cystinosis

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

64557

Maligne ZystinosePrimärschlüssel

64557Maligne Zystinose

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

64558

Cystinosis malignaPrimärschlüssel

64558Cystinosis maligna

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

65854

Lowe-Syndrom mit Fanconi-SyndromPrimärschlüssel

65854Lowe-Syndrom mit Fanconi-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

69782

Zerebro-okulo-renale DystrophiePrimärschlüssel

69782Zerebro-okulo-renale Dystrophie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

72811

Hyperaminoazidurie durch ZystinPrimärschlüssel

72811Hyperaminoazidurie durch Zystin

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

81668

Zystinurie-SyndromPrimärschlüssel

81668Zystinurie-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

116629

OCRL [Okulo-zerebro-renales Syndrom]Primärschlüssel

116629OCRL [Okulo-zerebro-renales Syndrom]

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118133

Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 2Primärschlüssel

118133Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 2

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118161

LPI [Lysinurische Proteinintoleranz]Primärschlüssel

118161LPI [Lysinurische Proteinintoleranz]

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118376

Okulo-zerebro-renales Syndrom LowePrimärschlüssel

118376Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118613

Cystinurie mit LysinuriePrimärschlüssel

118613Cystinurie mit Lysinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118614

Dicarboxyl-HyperaminoaziduriePrimärschlüssel

118614Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118615

Okulo-zerebro-renales SyndromPrimärschlüssel

118615Okulo-zerebro-renales Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118616

Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1Primärschlüssel

118616Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118872

Glutamat-Aspartat-TransportdefektPrimärschlüssel

118872Glutamat-Aspartat-Transportdefekt

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

118950

Aminosäureaufnahme- und TransportstörungPrimärschlüssel

118950Aminosäureaufnahme- und Transportstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

119078

IminoglycinuriePrimärschlüssel

119078Iminoglycinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

119613

Zystinurie Typ BPrimärschlüssel

119613Zystinurie Typ B

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

119614

Primär†:E72.0 Stern*:H42.0*

Zystinurie Typ APrimärschlüssel

119614Zystinurie Typ A

PrimärschlüsselPrimär†:E72.0

84219

Glaukom bei Lowe-SyndromKreuz / Stern

84219Glaukom bei Lowe-Syndrom

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:H42.0*

84278

Tubulointerstitielle Nierenkrankheit bei ZystinoseKreuz / Stern

84278Tubulointerstitielle Nierenkrankheit bei Zystinose

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N16.3*

84540

Nephrotisch-glykosurischer Zwergwuchs mit hypophosphatämischer RachitisKreuz / Stern

84540Nephrotisch-glykosurischer Zwergwuchs mit hypophosphatämischer Rachitis

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N16.3*

93350

Tubulointerstitielle Störung bei ZystinoseKreuz / Stern

93350Tubulointerstitielle Störung bei Zystinose

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N16.3*

96941

Primär†:E72.0 Stern*:N22.8*

Pyelonephritis bei ZystinoseKreuz / Stern

96941Pyelonephritis bei Zystinose

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N16.3*

109975

ZystinsteinKreuz / Stern

109975Zystinstein

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N22.8*

10043

Primär†:E72.0 Stern*:N29.8*

CystinspeicherkrankheitKreuz / Stern

10043Cystinspeicherkrankheit

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N29.8*

75953

Primär†:E72.0 Stern*:N29.8*

Cystinspeicherkrankheit mit renaler SkleroseKreuz / Stern

75953Cystinspeicherkrankheit mit renaler Sklerose

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N29.8*

77800

Primär†:E72.0 Stern*:N29.8*

Nephrosklerose bei CystinspeicherkrankheitKreuz / Stern

77800Nephrosklerose bei Cystinspeicherkrankheit

Kreuz / SternPrimär†:E72.0 Stern*:N29.8*

2371

CystathioninuriesyndromPrimärschlüssel

2371Cystathioninuriesyndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2372

ZystathioninämiePrimärschlüssel

2372Zystathioninämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2373

ZystathioninuriePrimärschlüssel

2373Zystathioninurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2374

CystathioninämiePrimärschlüssel

2374Cystathioninämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2375

CystathioninuriePrimärschlüssel

2375Cystathioninurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2376

Smith-Strang-SyndromPrimärschlüssel

2376Smith-Strang-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2377

Stoffwechselstörung schwefelhaltiger AminosäurenPrimärschlüssel

2377Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2378

ZystathioninuriesyndromPrimärschlüssel

2378Zystathioninuriesyndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

10296

HomozystinämiePrimärschlüssel

10296Homozystinämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

10297

HomozystinuriePrimärschlüssel

10297Homozystinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

10328

HypermethioninämiePrimärschlüssel

10328Hypermethioninämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

31647

MethioninämiePrimärschlüssel

31647Methioninämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

76365

SulfitoxidasemangelPrimärschlüssel

76365Sulfitoxidasemangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

81832

Homozystinurie-SyndromPrimärschlüssel

81832Homozystinurie-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

82006

MethioninmalabsorptionssyndromPrimärschlüssel

82006Methioninmalabsorptionssyndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

83494

Oast-house-SyndromPrimärschlüssel

83494Oast-house-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

93378

CystathioninstoffwechselstörungPrimärschlüssel

93378Cystathioninstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

93379

HomocystinstoffwechselstörungPrimärschlüssel

93379Homocystinstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

93380

MethioninstoffwechselstörungPrimärschlüssel

93380Methioninstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

105837

HyperhomozysteinämiePrimärschlüssel

105837Hyperhomozysteinämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

115702

HyperhomocysteinämiePrimärschlüssel

115702Hyperhomocysteinämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

117437

Cystathionase-MangelPrimärschlüssel

117437Cystathionase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

117438

Cystathionin-Gamma-Lyase-MangelPrimärschlüssel

117438Cystathionin-Gamma-Lyase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

117439

Gamma-Cystathionase-MangelPrimärschlüssel

117439Gamma-Cystathionase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118029

MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-MangelPrimärschlüssel

118029MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118058

Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-MangelPrimärschlüssel

118058Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118059

Cystathionin-beta-Synthase-MangelPrimärschlüssel

118059Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118304

Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-MangelPrimärschlüssel

118304Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118305

Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl GPrimärschlüssel

118305Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl G

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118333

Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl EPrimärschlüssel

118333Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl E

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118374

Enzephalopathie durch SulfitoxidasemangelPrimärschlüssel

118374Enzephalopathie durch Sulfitoxidasemangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118377

Funktioneller Methionin-Synthase-Mangel Typ Cbl GPrimärschlüssel

118377Funktioneller Methionin-Synthase-Mangel Typ Cbl G

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118403

Hyperhomocysteinämie durch MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-MangelPrimärschlüssel

118403Hyperhomocysteinämie durch MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118404

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-MangelPrimärschlüssel

118404Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118405

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-MangelPrimärschlüssel

118405Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118478

Kombinierter Mangel von Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase, Typ APrimärschlüssel

118478Kombinierter Mangel von Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase, Typ A

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118617

Funktioneller Methioninsynthase-MangelPrimärschlüssel

118617Funktioneller Methioninsynthase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118618

Methylcobalamin-MangelPrimärschlüssel

118618Methylcobalamin-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118938

Störung des zytosolischen MethylgruppentransfersPrimärschlüssel

118938Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118943

Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-DefizienzPrimärschlüssel

118943Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

118944

Hypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-MangelPrimärschlüssel

118944Hypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

119606

SulfocysteinuriePrimärschlüssel

119606Sulfocysteinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

119746

Isolierter SulfitoxidasemangelPrimärschlüssel

119746Isolierter Sulfitoxidasemangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

120056

Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ APrimärschlüssel

120056Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A

PrimärschlüsselPrimär†:E72.1

2379

Arginin-Bernsteinsäure-KrankheitPrimärschlüssel

2379Arginin-Bernsteinsäure-Krankheit

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

2380

HarnstoffzyklusstörungPrimärschlüssel

2380Harnstoffzyklusstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

2382

HyperammonämiePrimärschlüssel

2382Hyperammonämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

2383

ZitrullinämiePrimärschlüssel

2383Zitrullinämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

2384

ZitrullinuriePrimärschlüssel

2384Zitrullinurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

2385

ArgininstoffwechselstörungPrimärschlüssel

2385Argininstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

9901

ArgininämiePrimärschlüssel

9901Argininämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

31648

Kongenitale HyperammonämiePrimärschlüssel

31648Kongenitale Hyperammonämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

68387

Argininosuccino-AzidämiePrimärschlüssel

68387Argininosuccino-Azidämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.2

68388