Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziertChronischeMorbi-RSA
ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Morbi-RSARheumatisches Fieber ohne Herzbeteiligung / Sonstige Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems
Inklusive:
Alport-Syndrom
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Alphabetisches Verzeichnis
128813Aase-Smith-Syndrom Typ I
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128340Abruzzo-Erickson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128814Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128360ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118804Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129130Akro-kardio-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128341Akrorenomandibuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128342Akrorenookuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
6079Alport-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117685Alström-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128660AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-SyndromPrimärschlüssel
128660AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128905ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-SyndromPrimärschlüssel
128905ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128350Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128351Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128566Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128565Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128565Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129078AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-SyndromPrimärschlüssel
129078AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128885Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129079Atkin-Flaitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128363Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9220Autosomal-rezessive fetale Akinesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128564Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129112Axiale mesodermale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125124Bardet-Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128941Bart-Pumphrey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128683BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129104Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129082Beemer-Ertbruggen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128714Berant-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125560Berlin-breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82922Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82923Biemond-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128615Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128713Birk-Barel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129135Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128976BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
110620Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128667Bohring-Opitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125123BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118730Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129083Bowen-Conradi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
124890Branchio-oto-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129087Branchioskeletogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128552Braun-Bayer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128694BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-SyndromPrimärschlüssel
128694BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128699Cabezas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128730CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128735CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]Primärschlüssel
128735CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129089CAHMR [Katarakt mit Hypotrichiose und mentaler Retardierung]-SyndromPrimärschlüssel
129089CAHMR [Katarakt mit Hypotrichiose und mentaler Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82924Cantrell-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128879Carvajal-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128666Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129094Catel-Manzke-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
81733Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117852CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
30859CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]Primärschlüssel
30859CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128645Char-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118720CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]Primärschlüssel
118720CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118036CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]Primärschlüssel
118036CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128736CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-SyndromPrimärschlüssel
128736CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129096Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128727Christianson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129097CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
11204COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125830Cohen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129099Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117668Costello-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129090Crome-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
82926C-Trigonozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128923Czeizel-Losonci-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118160Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118739Dahlberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129105Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129107Delleman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128819Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128819Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118012Desmosterolose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129148Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und SchädelanomalienPrimärschlüssel
129148Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129149Donnai-Barrow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128654DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-SyndromPrimärschlüssel
128654DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128680EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129114EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-SyndromPrimärschlüssel
129114EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129111Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des ZentralnervensystemsPrimärschlüssel
129111Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129110Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118742Ellis-Yale-Winter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129115Emery-Nelson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128715Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129121Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128572Familiäre kaudale Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129124Faziokardiorenales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118743Fazio-kutano-skelettales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128555Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118296Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125158Feingold-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129125Femoral-faziales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129126Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128613Filippi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129084Fine-Lubinsky-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129132Finlay-Marks-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129133Floating-Harbor-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129134Flynn-Aird-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128611Fountain-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128669Frank-ter-Haar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128659Fried-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128354Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129136Fryns-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128591Game-Friedman-Paradice-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129138GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-SyndromPrimärschlüssel
129138GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129140Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129131Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129274Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129139Genito-palato-kardiales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128657Genito-patellares Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118740German-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129122Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-MalformationPrimärschlüssel
129122Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128648Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128649GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128653Grange-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129143Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118157Hadziselimovic-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118737Hall-Hittner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129144Hall-Riggs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128924Hand-Fuß-Genital-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129146Hartsfield-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128588Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129160HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117854HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118158Hennekam-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129147Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128563Herrmann-Pallister-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118260Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer PolydaktyliePrimärschlüssel
118260Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129151Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118736Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129155Hydroletalus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129154Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118258Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129152Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-AnomaliePrimärschlüssel
129152Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129153Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129158Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128571Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129166Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128839Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118741Irons-Bianchi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129102Jackson-Weiss-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128863Jawad-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129168Johanson-Blizzard-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129170Johnson-McMillin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128274Juberg-Hayward-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118298Kampomelie Typ Cumming
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129171Kapur-Toriello-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117658Kardio-fazio-kutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129157Kardiogenitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128562KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117721Keratosis palmoplantaris und arrhythmogener Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128658Keutel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128716Kleefstra-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118560Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und GliedmaßenanomalienPrimärschlüssel
118560Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128646Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118523Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer MyopathiePrimärschlüssel
118523Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129098Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-GaumenspaltePrimärschlüssel
129098Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129172Kousseff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129145Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128720Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129101Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128656Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129103Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129174Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129086Lambert-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125155Langer-Giedion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
119081Lathosterolose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9215Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129176Laurence-Moon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129175LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128915Lelis-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129167Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129123Letale faziokardiomele Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128580Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129128Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und KardiopathiePrimärschlüssel
129128Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129129Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129177Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128921Lowry-MacLean-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118259Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118561Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118559Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen GesichtszügenPrimärschlüssel
118559Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129141MacDermot-Winter-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129178Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128364Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128719Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129093Martsolf-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128557Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129180McDonough-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128605Meacham-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128950MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-SyndromPrimärschlüssel
128950MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128692MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-SyndromPrimärschlüssel
128692MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128733MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-SyndromPrimärschlüssel
128733MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128279MFDM [Mandibulofaziale Dysostose und Mikrozephalie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128542Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118552Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic TypPrimärschlüssel
118552Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118498Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118262Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117684Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118261Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128546Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128641MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-SyndromPrimärschlüssel
128641MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117860MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128539Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117441Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen SomitenPrimärschlüssel
117441Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128929MULIBREY [Muscle, liver, brain and eye]-Nanismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128717Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128718Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2Primärschlüssel
128718Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128722Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3Primärschlüssel
128722Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129279Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
115655MURCS-Assoziation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128602Mutchinick-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128549Myhre-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129156Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117689Naxos-Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128551Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118156Nephropathie-Taubheits-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128538Neuhäuser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128553Neu-Laxova-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118519Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]Primärschlüssel
118519Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129169Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118297Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128554Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129204Nicolaides-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125562Nijmegen-Breakage-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125561Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128942Odontotrichomelie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128579Okamoto-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128662Okihiro-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128622Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128578Okulo-tricho-anales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129106Okulozerebrokutanes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129212Oliver-McFarlane-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128624Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128581Opitz-Frias-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128663Opitz-Kaveggia-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128567Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128344PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-SyndromPrimärschlüssel
128344PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129127Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]Primärschlüssel
129127Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128582Pallister-W-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117882Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129164Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128583PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-SyndromPrimärschlüssel
128583PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118035PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]Primärschlüssel
118035PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
11388Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
11389Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]Primärschlüssel
11389Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128584PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-SyndromPrimärschlüssel
128584PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118522Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118521Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128284Pitt-Hopkins-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128586Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
93614Popliteales Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118553Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128595Primrose-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128540Proud-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
119052Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer AtaxiePrimärschlüssel
119052Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128587Pseudoprogerie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129081Pseudo-TORCH-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129150Pseudotrisomie 13-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128589Qazi-Markouizos-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128590Ramon-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128348Ramos-Arroyo-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128603Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und HypogenitalismusPrimärschlüssel
128603Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128604Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128917RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-SyndromPrimärschlüssel
128917RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128606Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128607Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128210Roberts-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128982Roifman-Chitayat-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128608Ruvalcaba-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129205Satoyoshi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128596Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128627Say-Barber-Miller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129092Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129173Schilbach-Rott-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125832Seemanova-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118744Sengers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128670SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-SyndromPrimärschlüssel
128670SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129179Shprintzen-Goldberg-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128600Snyder-Robinson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129159Sohval-Soffer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128665Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128671Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128672STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-SyndromPrimärschlüssel
128672STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128609Steinfeld-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
127894Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118803Sterol C5-Desaturase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129085Stratton-Garcia-Young-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128343Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128651Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem DefektPrimärschlüssel
128651Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128346Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128346Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128345Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128345Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128349Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer RetardierungPrimärschlüssel
128349Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128353Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und SkelettanomalienPrimärschlüssel
128353Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128355Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128355Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128356Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler DysgenesiePrimärschlüssel
128356Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129080Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen DysmorphienPrimärschlüssel
129080Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128647Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und MikrognathiePrimärschlüssel
128647Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128655Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
127822Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129142Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und KleinwuchsPrimärschlüssel
129142Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129165Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und TetraplegiePrimärschlüssel
129165Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129100Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären AnhängselnPrimärschlüssel
129100Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128592Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und AkromikriePrimärschlüssel
128592Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129091Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und UropathiePrimärschlüssel
129091Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128721Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128721Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128357Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128541Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128548Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128732Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128732Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128545Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der HalswirbelsäulePrimärschlüssel
128545Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128544Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer RetinapigmentierungPrimärschlüssel
128544Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128543Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und HerzfehlernPrimärschlüssel
128543Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128547Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128547Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128661Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129095Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128625Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
128625Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128585Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger MenopausePrimärschlüssel
128585Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128664Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen PhalangenPrimärschlüssel
128664Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128731Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und GesichtsdysmorphiePrimärschlüssel
128731Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128612Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und MittelfussknochenPrimärschlüssel
128612Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128261Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und GesichtslähmungPrimärschlüssel
128261Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129137Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und MikrognathiePrimärschlüssel
129137Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128610Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-SequenzPrimärschlüssel
128610Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128652Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
128652Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128706Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und HyperaktivitätPrimärschlüssel
128706Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128835Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und DysmorphienPrimärschlüssel
128835Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128700Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und DysmorphienPrimärschlüssel
128700Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128598Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und KleinwuchsPrimärschlüssel
128598Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128708Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem VerhaltenPrimärschlüssel
128708Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128601Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und HypertelorismusPrimärschlüssel
128601Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128701Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und MakroorchidiePrimärschlüssel
128701Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128837Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-ProbstPrimärschlüssel
128837Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128550Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und KardiomyopathiePrimärschlüssel
128550Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128688Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128691Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118554Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus CuvieriPrimärschlüssel
118554Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128352Teebi-Kaurah-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129108Temtamy-Shalash-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128614Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129109Thakker-Donnai-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118159Thomas-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129113Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128616Toriello-Carey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125834Townes-Brocks-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125836Townes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128617Ulbright-Hodes-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128618Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9218Usher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128619VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit HydrozephalusPrimärschlüssel
128619VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128640Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
125159Vici-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128642Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128339Waardenburg-Shah-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128338WAGR [Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien, geistige Retardierung]-SyndromPrimärschlüssel
128338WAGR [Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien, geistige Retardierung]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128643Weaver-Williams-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
129088Wellesley-Carman-French-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128888Wilson-Turner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117686Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128709X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer TetraparesePrimärschlüssel
128709X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128597X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
127540X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem HabitusZwei Primärschlüssel
127540X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
128687X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128689X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128599X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128690X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128711X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128693X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128710X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128695X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128702X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128696X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128703X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128836X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128704X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128697X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128705X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128707X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128712X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128698X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128347X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128734Xia-Gibbs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118485Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9214Zellweger-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
9222Zerebro-hepato-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
79561Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
128644Zimmermann-Laband-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
117496ZS [Zellweger-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8
118738Zunich-Kaye-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.8