Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten
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Q87.1Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehenChronische
ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Inklusive:
Aarskog-Syndrom
Cockayne-Syndrom
(Cornelia-de-) Lange-I-Syndrom
Dubowitz-Syndrom
Noonan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Robinow- (Silverman-Smith-) Syndrom
Seckel-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Exklusive:
Ellis-van-Creveld-Syndrom Q77.6
Alphabetisches Verzeichnis
1174517-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117836Aarskog-Scott-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81389Aarskog-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132309Alazami-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132569Al-Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9854Amsterdamer Degenerationstyp
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134053Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS2-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130514Autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132310Autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130022Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130513Autosomal-rezessives Kenny-Caffey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133174Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135627Autosomal-rezessives nicht-letales multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130006Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134052AUTS2-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128293BOD [Brachymorphie, Onychodysplasie, Dysphalangie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133390Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
25776Bonnevie-Ullrich-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
75407Bruck-de-Lange-Krankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128292Bumerang-Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9206Cockayne-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130510Cockayne-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130511Cockayne-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130512Cockayne-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125822Coffin-Siris-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
82919Cornelia-de-Lange-II-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
87551Cornelia-de-Lange-I-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125820Cornelia-de-Lange-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131744Coxoaurikuläres Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
82920De-Lange-II-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
110715De-Lange-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132783Distale Osteolyse mit Kleinwuchs und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135394DONSON-assoziierte Mikrozphalie mit Kleinwuchs und ExtremitätenanomalienPrimärschlüssel
135394DONSON-assoziierte Mikrozphalie mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
82921Dubowitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135628Escobar-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132835EXTL3-assoziiertes Syndrom der neuro-immuno-skelettalen Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
120084Familiäres multiples lentigines Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117835Fazio-genitale Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117837Fazio-genito-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131258Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125824Fetal face-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
120331Fettalkohol NAD+-Oxidoreduktase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132308FILS [Gesichtsdysmorphien-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
91986Flügelfell des Halses bei Turner-ähnlichem Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
25778Flughautkrankheit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134054Gaumenspalte-Makrotie-Kleinwuchs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128931Geleophysische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133295GEMSS [Glaukom, ektopische Linse, Mikrosphärophakie, steife Gelenke, Kleinwuchs]-SyndromPrimärschlüssel
133295GEMSS [Glaukom, ektopische Linse, Mikrosphärophakie, steife Gelenke, Kleinwuchs]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132307Gesichtsdysmorphien-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128294Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128295Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134059Hereditäre makuläre bullöse Dystrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135979Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128940Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132235IMAGE [Intrauterine Wachstumsverzögerung, metaphysäre Dysplasie, angeborene adrenale Hypoplasie, Genitalanomalien]-SyndromPrimärschlüssel
132235IMAGE [Intrauterine Wachstumsverzögerung, metaphysäre Dysplasie, angeborene adrenale Hypoplasie, Genitalanomalien]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132912Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125554Kampomele Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117676Kardiomyopathische Lentiginose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128302Kenny-Caffey-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131494Kleinwuchs mit Brachydaktylie, Adipositas und globaler EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
131494Kleinwuchs mit Brachydaktylie, Adipositas und globaler Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131451Kleinwuchs mit zerebellären und Hypophysendefekten und kleiner Sella turcicaPrimärschlüssel
131451Kleinwuchs mit zerebellären und Hypophysendefekten und kleiner Sella turcica
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132568Kleinwuchs-Syndrom Typ Brüssel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132129Kniest-Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134057Kniest-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81860Lange-II-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132578Larsen-ähnliches Syndrom mit Knochendysplasie und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134221Larsen-ähnliches Syndrom Typ B3GAT3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132577Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128939Lenz-Majewski-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134058Letales multiples Pterygium-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131592Liberfarb-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134267MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131279Makrozephalie-Kleinwuchs-Paraplegie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128298Meier-Gorlin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132573Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128935Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128936Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128934Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131350Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs durch RTTN-Defekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132312Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs durch ZNF335-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132311Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Dauber
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135646Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Montreal
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132574Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Toriello
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128291MMM [Miller, McKusick, Malvaux]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133521Moyamoya-Krankheit mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und hypergonadotropem HypogonadismusPrimärschlüssel
133521Moyamoya-Krankheit mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und hypergonadotropem Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128929MULIBREY [Muscle, liver, brain and eye]-Nanismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125555Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128296Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117611Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
19626Noonan-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128297Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131230Okulo-palato-zerebraler Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134050Okulo-skeleto-dentales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
129212Oliver-McFarlane-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130565Osteochondrodysplastischer Kleinwuchs mit Schwerhörigkeit und Retinitis pigmentosaPrimärschlüssel
130565Osteochondrodysplastischer Kleinwuchs mit Schwerhörigkeit und Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128937Osteoglophone Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128938Parastremmatische Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131287Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128299Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
118707Prader-Labhart-Willi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132179Prader-Willi-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9205Prader-Willi-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125317Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
82052Pseudo-Turner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9209Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
97135Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
25777Pterygiumsyndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134456PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und KrampfanfällenPrimärschlüssel
134456PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und Krampfanfällen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132576QRICH1-assoziiertes Intelligenzminderungs-Chondrodysplasie-SyndromPrimärschlüssel
132576QRICH1-assoziiertes Intelligenzminderungs-Chondrodysplasie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135697Radial-renales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128300RAPADILINO-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132303Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81177Robinow-Silverman-Smith-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125826Robinow-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130564SAMS [Kleinwuchs mit Atresie des Gehörgangs, mandibulärer Hyperplasie und Skelettanomalien]Primärschlüssel
130564SAMS [Kleinwuchs mit Atresie des Gehörgangs, mandibulärer Hyperplasie und Skelettanomalien]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128303Sanjad-Sakati-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130476Schaaf-Yang-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81180Seckel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128301SHORT [Short stature, hyperextensibility, ocular depression, Rieger anomaly, teething delay]-SyndromPrimärschlüssel
128301SHORT [Short stature, hyperextensibility, ocular depression, Rieger anomaly, teething delay]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125316SHOX-bedingter Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81179Silver-Russell-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
125319Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134265SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
82098Sjögren-Larsson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
117491SLOS [Smith-Lemli-Opitz-Syndrom]
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
81178Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131300Stimmler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132570Stratton-Parker-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133423Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132914Syndrom der aplastischen Anämie mit Intelligenzminderung und KleinwuchsPrimärschlüssel
132914Syndrom der aplastischen Anämie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
136250Syndrom der Arginin-Vasopressin-Resistenz mit intrakraniellen Kalzifikationen, Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
136250Syndrom der Arginin-Vasopressin-Resistenz mit intrakraniellen Kalzifikationen, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133460Syndrom der Brachydaktylie mit Kleinwuchs und Retinitis pigmentosaPrimärschlüssel
133460Syndrom der Brachydaktylie mit Kleinwuchs und Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132913Syndrom der Choanalatresie mit Athelie, Hypothyreose, verzögerter Pubertät und KleinwuchsPrimärschlüssel
132913Syndrom der Choanalatresie mit Athelie, Hypothyreose, verzögerter Pubertät und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134056Syndrom der Daumendeformität mit Alopezie und Pigmentanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135393Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Immundefekt, Leukoenzephalopathie und HypohomocysteinämiePrimärschlüssel
135393Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Immundefekt, Leukoenzephalopathie und Hypohomocysteinämie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132795Syndrom der Extrasystolen mit Kleinwuchs, Hyperpigmentierung und MikrozephaliePrimärschlüssel
132795Syndrom der Extrasystolen mit Kleinwuchs, Hyperpigmentierung und Mikrozephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133533Syndrom der familiären Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131286Syndrom der Ichthyose mit Intelligenzminderung, Kleinwuchs und NiereninsuffizienzPrimärschlüssel
131286Syndrom der Ichthyose mit Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Niereninsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133001Syndrom der Ichthyose mit Kleinwuchs, Brachydaktylie und MikrosphärophakiePrimärschlüssel
133001Syndrom der Ichthyose mit Kleinwuchs, Brachydaktylie und Mikrosphärophakie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131537Syndrom der Intelligenzminderung mit kardialen Anomalien, Kleinwuchs und GelenkinstabilitätPrimärschlüssel
131537Syndrom der Intelligenzminderung mit kardialen Anomalien, Kleinwuchs und Gelenkinstabilität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131467Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelschwäche, Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131467Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelschwäche, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132302Syndrom der Intelligenzminderung mit Myopathie, Kleinwuchs und hypogonadotropem HypogonadismusPrimärschlüssel
132302Syndrom der Intelligenzminderung mit Myopathie, Kleinwuchs und hypogonadotropem Hypogonadismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
136301Syndrom der intrauterinen Wachstumsretardierung mit Mikrognathie, rhizomelem Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
136301Syndrom der intrauterinen Wachstumsretardierung mit Mikrognathie, rhizomelem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132236Syndrom der intrauterinen Wachstumsverzögerung mit metaphysärer Dysplasie, angeborener adrenaler Hypoplasie und GenitalanomalienPrimärschlüssel
132236Syndrom der intrauterinen Wachstumsverzögerung mit metaphysärer Dysplasie, angeborener adrenaler Hypoplasie und Genitalanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132572Syndrom der Keratosis follicularis mit Kleinwuchs und zerebraler AtrophiePrimärschlüssel
132572Syndrom der Keratosis follicularis mit Kleinwuchs und zerebraler Atrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132216Syndrom der Mikrophtalmie mit Kolobom und rhizomeler Dysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132304Syndrom der Mikrozephalie mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132304Syndrom der Mikrozephalie mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134381Syndrom der Mikrozephalie mit leichter Intelligenzminderung und früh beginnendem Diabetes mellitusPrimärschlüssel
134381Syndrom der Mikrozephalie mit leichter Intelligenzminderung und früh beginnendem Diabetes mellitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132305Syndrom der Mikrozephalie mit primordialem Kleinwuchs und InsulinresistenzPrimärschlüssel
132305Syndrom der Mikrozephalie mit primordialem Kleinwuchs und Insulinresistenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133002Syndrom der okulokutanen Hypopigmentierung mit Osteoporose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131511Syndrom der progressiven spondyloepimetaphysären Dysplasie mit Kleinwuchs, verkürzten Ossa metatarsalia IV und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131511Syndrom der progressiven spondyloepimetaphysären Dysplasie mit Kleinwuchs, verkürzten Ossa metatarsalia IV und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132306Syndrom der Retinitis pigmentosa mit juveniler Katarakt, Kleinwuchs und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
132306Syndrom der Retinitis pigmentosa mit juveniler Katarakt, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134387Syndrom der schwergradigen lateralen Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs, Scapula alata und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
134387Syndrom der schwergradigen lateralen Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs, Scapula alata und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131793Syndrom der schwergradigen Myopie mit generalisierter Laxizität der Gelenke und KleinwuchsPrimärschlüssel
131793Syndrom der schwergradigen Myopie mit generalisierter Laxizität der Gelenke und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132915Syndrom der spondyloepiphysären Dysplasie mit sensorineuralem Hörverlust, Intelligenzminderung und angeborener Leber-AmaurosePrimärschlüssel
132915Syndrom der spondyloepiphysären Dysplasie mit sensorineuralem Hörverlust, Intelligenzminderung und angeborener Leber-Amaurose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131458Syndrom der spondylokostalen Dysostose mit Hypospadie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131458Syndrom der spondylokostalen Dysostose mit Hypospadie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132575Syndrom der spondylometaphysären Dysplasie mit Hornhautdystrophie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131346Syndrom der X-chromosomalen kolobomatösen Mikrophthalmie mit Mikrozephalie, Intelligenzminderung und KleinwuchsPrimärschlüssel
131346Syndrom der X-chromosomalen kolobomatösen Mikrophthalmie mit Mikrozephalie, Intelligenzminderung und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132916Syndrom des angeborenen progressiven Knochenmarkversagens mit B-Zell-Immundefekt und SkelettdysplasiePrimärschlüssel
132916Syndrom des angeborenen progressiven Knochenmarkversagens mit B-Zell-Immundefekt und Skelettdysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132128Syndrom des Glaukoms mit ektopischer Linse, Mikrosphärophakie, steifen Gelenken und KleinwuchsPrimärschlüssel
132128Syndrom des Glaukoms mit ektopischer Linse, Mikrosphärophakie, steifen Gelenken und Kleinwuchs
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134055Syndrom des Kleinwuchses mit Herzklappenfehler und charakteristischer FaziesPrimärschlüssel
134055Syndrom des Kleinwuchses mit Herzklappenfehler und charakteristischer Fazies
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135833Syndrom des Kleinwuchses mit Kyphose, hypoplastischen kegelförmigen Epiphysen und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
135833Syndrom des Kleinwuchses mit Kyphose, hypoplastischen kegelförmigen Epiphysen und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133583Syndrom des Kleinwuchses mit Onychodysplasie, Gesichtsdysmorphien und HypotrichosePrimärschlüssel
133583Syndrom des Kleinwuchses mit Onychodysplasie, Gesichtsdysmorphien und Hypotrichose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133000Syndrom des Kleinwuchses mit Optikusatrophie und Pelger-Huët-AnomaliePrimärschlüssel
133000Syndrom des Kleinwuchses mit Optikusatrophie und Pelger-Huët-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
134389Syndrom des nephrogenen Diabetes insipidus mit intrakraniellen Kalzifikationen, Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
134389Syndrom des nephrogenen Diabetes insipidus mit intrakraniellen Kalzifikationen, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132571Syndrom des Pectus excavatum mit Makrozephalie und Nageldysplasie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132911Syndrom des Reduktionsdefektes der unteren Extremität mit angeborener KataraktPrimärschlüssel
132911Syndrom des Reduktionsdefektes der unteren Extremität mit angeborener Katarakt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135629Temple-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130079Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132219Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
132220Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
79586Turner-ähnliches Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131365Verloes-Deprez-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
135696Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128930Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
130327Wachstumsverzögerung durch IGF-1 [insulin-like growth factor 1]-MangelPrimärschlüssel
130327Wachstumsverzögerung durch IGF-1 [insulin-like growth factor 1]-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
9208Weill-Marchesani-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
128304Wiedemann-Steiner-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
131182XP-CS [Xeroderma pigmentosum, Cockayne-Syndrom]-Komplex
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.1
133389Syndrom der Daumenaplasie mit Kleinwuchs und kombiniertem ImmundefektZwei Primärschlüssel
133389Syndrom der Daumenaplasie mit Kleinwuchs und kombiniertem Immundefekt