Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten
E79.8Sonstige Störungen des Purin- und PyrimidinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA
ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.
Morbi-RSAMetabolische Störungen ohne prospektive Kostenrelevanz
Inklusive:
Hereditäre Xanthinurie
Alphabetisches Verzeichnis
109966Adenin-Phosphoribosyl-Transferasemangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
130262Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118520Adenylosuccinase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118189Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
128027AICA [5-Amino-4-Imidazolcarboxamid]-Ribosidurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118692Arts-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118837Beta-Alanin-Synthase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118839Beta-Ureidopropionase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118187Dihydropyrimidinase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118185Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118188Dihydropyrimidinurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118664Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118665Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Transferase
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118186Familiäre Pyrimidinämie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
64605Hereditäre Orotazidurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
31672Hereditäre Xanthinurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
117856HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-abhängige HyperurikämiePrimärschlüssel
117856HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-abhängige Hyperurikämie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
117861HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad IPrimärschlüssel
117861HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad I
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
128028Hyperbetaalaninämie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
115555Kelley-Seegmiller-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119941Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
64604Kongenitale Orotazidurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118467Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
10725Orotazidurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119477Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
117855Partieller HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-MangelPrimärschlüssel
117855Partieller HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
117415Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
135391Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118701Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
118441PRPP [Phosphoribosylpyrophosphat]-Synthetase-Überaktivität
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
66258Pyrimidinmangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119478Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
23120Xanthinurie
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119617Xanthinurie Typ I
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119616Xanthinurie Typ II
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119434XDH [Xanthin-Dehydrogenase]-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119433XO [Xanthin-Oxidase]-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
119432XOR [Xanthin-Oxidoreduktase]-Mangel
PrimärschlüsselPrimär†:E79.8
21674Xanthinstein