ICD-10-GM 2024

Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten

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E72.8Sonstige näher bezeichnete Störungen des AminosäurestoffwechselsChronischeMorbi-RSA

ChronischeChronische bzw. langandauernde Erkrankung — wird bei der PCCL-Berechnung als Dauerdiagnose berücksichtigt.

Morbi-RSAMetabolische Störungen ohne prospektive Kostenrelevanz

Inklusive:

Störungen: Beta-Aminosäure-Stoffwechsel

Störungen: Gamma-Glutamyl-Zyklus

Alphabetisches Verzeichnis

118627

Primär†:E72.8

2-HydroxyglutarazidämiePrimärschlüssel

1186272-Hydroxyglutarazidämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118358

Primär†:E72.8

2-HydroxyglutaraziduriePrimärschlüssel

1183582-Hydroxyglutarazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131567

Primär†:E72.8

2-Methyl-3-HydroxybutyraziduriePrimärschlüssel

1315672-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

119126

Primär†:E72.8

3-PGDH [3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase]-MangelPrimärschlüssel

1191263-PGDH [3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase]-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118891

Primär†:E72.8

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-MangelPrimärschlüssel

1188913-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118773

Primär†:E72.8

3-Phosphoserin-Phosphatase-MangelPrimärschlüssel

1187733-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

86641

Primär†:E72.8

4-HydroxybutyraziduriePrimärschlüssel

866414-Hydroxybutyrazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118624

Primär†:E72.8

5-Oxoprolinase-MangelPrimärschlüssel

1186245-Oxoprolinase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

2401

Primär†:E72.8

ÄthanolaminuriePrimärschlüssel

2401Äthanolaminurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

119761

Primär†:E72.8

AGAT [Arginin:Glycin-Amidinotransferase]-MangelPrimärschlüssel

119761AGAT [Arginin:Glycin-Amidinotransferase]-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131577

Primär†:E72.8

Angeborenes generalisiertes hyperkontraktiles MuskelsteifigkeitsyndromPrimärschlüssel

131577Angeborenes generalisiertes hyperkontraktiles Muskelsteifigkeitsyndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131606

Primär†:E72.8

Asparagin-Synthetase-MangelPrimärschlüssel

131606Asparagin-Synthetase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

119361

Primär†:E72.8

Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelPrimärschlüssel

119361Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

129705

Primär†:E72.8

Beta-Aminosäure-StoffwechselstörungPrimärschlüssel

129705Beta-Aminosäure-Stoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131424

Primär†:E72.8

Carnosinase-MangelPrimärschlüssel

131424Carnosinase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

2404

Primär†:E72.8

CystindiathesePrimärschlüssel

2404Cystindiathese

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118792

Primär†:E72.8

D-2-Hydroxyglutaryl-AzidämiePrimärschlüssel

118792D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118790

Primär†:E72.8

D-2-Hydroxyglutaryl-AziduriePrimärschlüssel

118790D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

119101

Primär†:E72.8

GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-StoffwechselstörungPrimärschlüssel

119101GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Stoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118334

Primär†:E72.8

GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Transaminase-MangelPrimärschlüssel

118334GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Transaminase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118917

Primär†:E72.8

Gamma-Amino-Buttersäure-StoffwechselstörungPrimärschlüssel

118917Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118524

Primär†:E72.8

Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-MangelPrimärschlüssel

118524Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118392

Primär†:E72.8

Gamma-Glutamyltranspeptidase-MangelPrimärschlüssel

118392Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

86642

Primär†:E72.8

Gamma-HydroxybutyraziduriePrimärschlüssel

86642Gamma-Hydroxybutyrazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

2405

Primär†:E72.8

GlutaminstoffwechselstörungPrimärschlüssel

2405Glutaminstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118626

Primär†:E72.8

GlutathionuriePrimärschlüssel

118626Glutathionurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

129993

Primär†:E72.8

Guanidinoacetat-Methyltransferase-MangelPrimärschlüssel

129993Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118064

Primär†:E72.8

Homocarnosinase-MangelPrimärschlüssel

118064Homocarnosinase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118625

Primär†:E72.8

HomocarnosinosePrimärschlüssel

118625Homocarnosinose

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

117794

Primär†:E72.8

HyperimidodipeptiduriePrimärschlüssel

117794Hyperimidodipeptidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

2403

Primär†:E72.8

IminosäurekrankheitPrimärschlüssel

2403Iminosäurekrankheit

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

127725

Primär†:E72.8

Infantiler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-MangelPrimärschlüssel

127725Infantiler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

134325

Primär†:E72.8

Infantiler Serinbiosynthese-DefektPrimärschlüssel

134325Infantiler Serinbiosynthese-Defekt

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

127724

Primär†:E72.8

Juveniler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-MangelPrimärschlüssel

127724Juveniler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

134324

Primär†:E72.8

Juveniler Serinbiosynthese-DefektPrimärschlüssel

134324Juveniler Serinbiosynthese-Defekt

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

127726

Primär†:E72.8

Kombinierte D-2 und L-2-HydroxyglutaraziduriePrimärschlüssel

127726Kombinierte D-2 und L-2-Hydroxyglutarazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118308

Primär†:E72.8

Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-MangelPrimärschlüssel

118308Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118269

Primär†:E72.8

Kongenitaler Glutamin-Synthetase-MangelPrimärschlüssel

118269Kongenitaler Glutamin-Synthetase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131408

Primär†:E72.8

Kreatinmangel-SyndromPrimärschlüssel

131408Kreatinmangel-Syndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

119134

Primär†:E72.8

L-2-HGA [L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie]Primärschlüssel

119134L-2-HGA [L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie]

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118775

Primär†:E72.8

L-2-Hydroxyglutaryl-AzidämiePrimärschlüssel

118775L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118774

Primär†:E72.8

L-2-Hydroxyglutaryl-AziduriePrimärschlüssel

118774L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

119747

Primär†:E72.8

L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-MangelPrimärschlüssel

119747L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118005

Primär†:E72.8

MalonaziduriePrimärschlüssel

118005Malonazidurie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118065

Primär†:E72.8

Malonyl-CoA-Decarboxylase-MangelPrimärschlüssel

118065Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130328

Primär†:E72.8

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblCPrimärschlüssel

130328Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblC

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130329

Primär†:E72.8

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblDPrimärschlüssel

130329Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblD

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130331

Primär†:E72.8

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblFPrimärschlüssel

130331Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblF

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130169

Primär†:E72.8

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblJPrimärschlüssel

130169Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblJ

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130333

Primär†:E72.8

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblCPrimärschlüssel

130333Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblC

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130332

Primär†:E72.8

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblDPrimärschlüssel

130332Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblD

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130330

Primär†:E72.8

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblFPrimärschlüssel

130330Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblF

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

130170

Primär†:E72.8

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblJPrimärschlüssel

130170Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblJ

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

120345

Primär†:E72.8

N-Acyl-L-Aminosäure-Amidohydrolase-MangelPrimärschlüssel

120345N-Acyl-L-Aminosäure-Amidohydrolase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

133154

Primär†:E72.8 Primär²†:G40.4

Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-MangelZwei Primärschlüssel

133154Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel

Zwei PrimärschlüsselPrimär†:E72.8 Primär²†:G40.4

118307

Primär†:E72.8

Neurometabolische Störung durch Serin-MangelPrimärschlüssel

118307Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

118306

Primär†:E72.8

Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-MangelPrimärschlüssel

118306Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

129048

Primär†:E72.8

Phosphoserin-Aminotransferase-MangelPrimärschlüssel

129048Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

117785

Primär†:E72.8

ProlidasemangelPrimärschlüssel

117785Prolidasemangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

125094

Primär†:E72.8

Serin-MangelsyndromPrimärschlüssel

125094Serin-Mangelsyndrom

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

2406

Primär†:E72.8

SerinstoffwechselstörungPrimärschlüssel

2406Serinstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

133153

Primär†:E72.8 Primär²†:G11.8

Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-MangelZwei Primärschlüssel

133153Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel

Zwei PrimärschlüsselPrimär†:E72.8 Primär²†:G11.8

119158

Primär†:E72.8

SSADH [Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase]-MangelPrimärschlüssel

119158SSADH [Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase]-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

81311

Primär†:E72.8

Störung des Gamma-GlutamylzyklusPrimärschlüssel

81311Störung des Gamma-Glutamylzyklus

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

100858

Primär†:E72.8

Störung im Stoffwechsel unverzweigter AminosäurenPrimärschlüssel

100858Störung im Stoffwechsel unverzweigter Aminosäuren

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

86640

Primär†:E72.8

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelPrimärschlüssel

86640Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

133016

Primär†:E72.8

Syndrom der Hyperurikämie mit pulmonaler Hypertension, Nierenversagen und AlkalosePrimärschlüssel

133016Syndrom der Hyperurikämie mit pulmonaler Hypertension, Nierenversagen und Alkalose

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131605

Primär†:E72.8

Syndrom der kongenitalen Mikrozephalie mit schwergradiger Enzephalopathie und progressiver zerebraler AtrophiePrimärschlüssel

131605Syndrom der kongenitalen Mikrozephalie mit schwergradiger Enzephalopathie und progressiver zerebraler Atrophie

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

2400

Primär†:E72.8

ThreoninstoffwechselstörungPrimärschlüssel

2400Threoninstoffwechselstörung

PrimärschlüsselPrimär†:E72.8

131950

Primär†:E71.1 Primär²†:E72.8

Malonazidurie mit MethylmalonazidurieZwei Primärschlüssel

131950Malonazidurie mit Methylmalonazidurie

Zwei PrimärschlüsselPrimär†:E71.1 Primär²†:E72.8

135514

Primär†:Q78.4 Primär²†:E72.8

Metaphysäre Enchondromatose mit D-2-Hydroxyglutaryl-AzidurieZwei Primärschlüssel

135514Metaphysäre Enchondromatose mit D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

Zwei PrimärschlüsselPrimär†:Q78.4 Primär²†:E72.8