Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen5 Hinweise
HinweisDurchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche: (Neuro)Physiologische Neuro- oder kardiophysiologische Diagnostik (mindestens EEG oder EKG)
Hinweisneu: Durchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche: Organpunktion oder -biopsie mit histopathologischer oder molekulargenetischer Untersuchung (z.B. Nieren-, Leber-, Hirn- oder gastrointestinale Biopsie)
Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen: Mit erweiterter molekulargenetischer DiagnostikHinweis
HinweisZur erweiterten molekulargenetischen Diagnostik gehören die Untersuchungen zur Abklärung mindestens einer Verdachtsdiagnose auf genetisch verursachte Erkrankungen wie z.B. DiGeorge-Syndrom, Rett-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, spinale Muskelatrophie, myotone Dystrophie, Mutation des SCN1A-Gens, Prader-Willi-Syndrom, sonstige Mikrodeletionssyndrome