Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen: Mit erweiterter genetischer molekulargenetischer DiagnostikBezeichnung neu ↺ 2011Hinweis
HinweisZur erweiterten genetischen molekulargenetischen Diagnostik gehören die Untersuchungen zur Abklärung mindestens einer Verdachtsdiagnose wie z.B. DiGeorge-Syndrom, Rett-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, spinale Muskelatrophie, myotone Dystrophie, Mutation des SCN1A-Gens, Prader-Willi-Syndrom, sonstige Mikrodeletionssyndrome