Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen5 Hinweise
HinweisMindestmerkmale: Chromosomenanalyse Durchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche: Infektiologische, endokrinologische oder metabolische Untersuchungen inklusive Funktionstests (außer Astrup, Routine-Neugeborenenscreening)
Hinweisgestrichen: Durchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche: Infektiologische, endokrinologische oder metabolische Untersuchungen oder Funktionstests (außer Astrup, Routine-Neugeborenenscreening)
Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen: Mit erweiterter genetischer molekulargenetischer DiagnostikBezeichnung neu ↺ 2011Hinweis
HinweisZur erweiterten genetischen molekulargenetischen Diagnostik gehören die Untersuchungen zur Abklärung mindestens einer Verdachtsdiagnose wie z.B. DiGeorge-Syndrom, Rett-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, spinale Muskelatrophie, myotone Dystrophie, Mutation des SCN1A-Gens, Prader-Willi-Syndrom, sonstige Mikrodeletionssyndrome
Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen: Mit erweiterter molekulargenetischer Diagnostik und Chromosomenanalyse (Zytogenetische Diagnostik)Neu←1-944.12011